Συγγενείς ορθοπρωκτικές ανωμαλίες

Οι προσπάθειες αποκατάστασης των ορθοπρωκτικών ανωμαλιών από την πρώτη περιγραφή του Ιπποκράτη μέχρι και τον 19ο αιώνα ήταν ανεπιτυχείς και ο θάνατος ήταν το αναμενόμενο αποτέλεσμα.

Γράφει ο 
Στυλιανός Υψηλάντης MD, PhD, UEMS/EBPS
Παιδοχειρουργός
Διευθυντής Β? Παιδοχειρουργικής Κλινικής Παίδων ΜΗΤΕΡΑ

Από τα μέσα του 20ού έως και το 1980 είχε εφαρμοστεί το λεγόμενο pull through δια του ηβοορθικού δακτυλίου, όπως περιγράφηκε από τον Stephens, αλλά τα αποτελέσματα ήταν μάλλον απογοητευτικά λόγω του τυφλού χειρουργικού χρόνου της διεκβολής του ορθού δια των περινεϊκών μυϊκών μαζών (εικόνα 1). Η οπίσθια οβελιαία ορθοπρωκτοπλαστική που περιγράφηκε το 1982 από τους Pena και DeVries έδωσε τη λύση τόσο για τη λειτουργική όσο και για την αισθητική αποκατάσταση των μικρών ασθενών. Το 2000 ο Georgeson περιέγραψε τη λαπαροσκοπική προσέγγιση της ανωμαλίας.
Οι ορθοπρωκτικές ανωμαλίες είναι μία από τις αιτίες εντερικής απόφραξης στα νεογνά, ιδιαίτερα σπάνια (1/4.500 γεννήσεις) και μόνο στο 1/3 αμιγής, καθώς οι υπόλοιπες συνοδεύονται από συνυπάρχουσες ανωμαλίες. Είναι ελαφρώς πιο συχνή στα αγόρια και με αμφίβολη οικογενή κατανομή, περισσότερο επειδή είναι μέρος ορισμένων γενετικών συνδρόμων (Trisomy 21,8, Towne-Brook, FG, Johanson-Blitzzard κ.ά.).

Αυτές οφείλονται στην αποτυχία επαναυλοποίησης, κατά την 9η εβδομάδα κύησης, του τελευταίου τμήματος του εμβρυϊκού εντέρου (hindgut) μέχρι το πρωκτικό εντύπωμα της κλοάκης. Το ύψος ατρησίας, καθώς και η δημιουργία συριγγίου εξαρτώνται από την αναστολή ή όχι των περινεϊκών διαφραγμάτων του κόλπου, της ουρήθρας και της ουροδόχου κύστεως (εικόνα 2).

Η προγεννητική διάγνωση έχει χαμηλά ποσοστά εξειδίκευσης και ευαισθησίας. Περιστασιακά θα μπορούσε να παρατηρηθεί ολιγάμνειο, διάταση του εντέρου ή του κόλπου. Πιο πιθανό είναι να περιγραφούν συνυπάρχουσες ανωμαλίες.

Μετά τη γέννηση συνήθως είναι εύκολο να αναγνωριστεί μια ορθοπρωκτική ανωμαλία παρατηρώντας την παρουσία ή όχι του πρωκτού, του κόλπου και της ουρήθρας, αλλά και τη σχετική θέση τους στο περίνεο. Επόμενο βήμα είναι η επιβεβαίωση ή μη συριγγίου παρατηρώντας την έξοδο μηκωνίου στην πρόσθια μέση γραμμή του περινέου, τον πρόδομο του κόλπου ή τον κόλπο, καθώς και την παρουσία του στα ούρα με ή χωρίς αέρα στην ουροδόχο κύστη του νεογνού. Η διαπίστωση ανεπτυγμένου (good looking bottom) ή όχι (flat bottom) περινέου υποδηλώνει το βαθμό ατροφίας των μυϊκών μαζών και είναι σημαντικό για να προσανατολιστούμε ως προς το ύψος της ανωμαλίας, καθώς και ως προγνωστικός παράγοντας. Η παρουσία ενός κοινού ουρογεννητικού κόλπου είναι ένδειξη κλοάκης (σχήματα 1, 2).

Η ακτινολογική εικόνα βοηθά τόσο στη διαπίστωση του βαθμού διάτασης του εντέρου όσο και για τον προσδιορισμό του ύψους της ανωμαλίας με την πραγματοποίηση ανάστροφης ακτινογραφίας. Αξιόπιστα αποτελέσματα με αυτήν τη λήψη έχουμε 24 ώρες μετά τη γέννηση, όταν ο υπάρχων αέρας στο έντερο προωθηθεί μέχρι το άτρητο τμήμα, έχοντας υπόψη τον επικείμενο κίνδυνο ρήξης του εντέρου λόγω της μεγάλης διάτασής του (εικόνες 3α και 3β). Η MRI είναι ιδανική μέθοδος για να αναδειχθούν ο τύπος της ανωμαλίας και να μελετηθούν το πυελικό έδαφος και ο νωτιαίος σωλήνας, δίνοντας πολύτιμες πληροφορίες τόσο για τη στρατηγική αντιμετώπισης όσο και για την πρόγνωση της πάθησης. Μετά την αρχική εκτίμηση πρέπει να διερευνηθεί η ύπαρξη συνυπαρχουσών ανωμαλιών. Αυτές παρουσιάζονται στο 60% των ασθενών με ορθοπρωκτικές ανωμαλίες και αφορούν σε ανωμαλίες σπονδύλων, καρδιακές και νεφρικές δομικές βλάβες, ανωμαλίες της τραχείας του οισοφάγου και των άκρων (γνωστό ως σύνδρομο VACTERL) (πίνακας 1).

Η ατρησία ορθού χωρίς συρίγγιο είναι ο τύπος της ανωμαλίας που το τυφλό άκρο του ορθού βρίσκεται 1-2 εκ. από το πρωκτικό εντύπωμα με καλώς ανεπτυγμένο περίνεο. Είναι η ανωμαλία που συνήθως γίνεται αντιληπτή από τη νοσηλεύτρια στην προσπάθειά της να θερμομετρήσει ένα νεογνό με επισκοπικά φυσιολογικό περίνεο. Σε κάποιες περιπτώσεις υπάρχει μεμβράνη στο όριο ορθού – πρωκτού με ή χωρίς τρήμα (εικόνα 4).

Οι ορθοπρωκτικές ανωμαλίες στα αρρενα νεογνά είναι μέρος ενός ευρέος φάσματος, που περιλαμβάνει από την απλή ατρησία πρωκτού μέχρι την ιδιαίτερα σύνθετη ανωμαλία με ορθοκυστικό συρίγγιο (εικόνα 5). Η αντιμετώπισή τους αρχίζει με την κατηγοριοποίηση της ανωμαλίας (εικόνα 6). Η χαμηλή ή η υψηλή θέση του άτρητου ορθού είναι σημαντική για την αντιμετώπιση και την πρόγνωση ειδικά σε ό,τι αφορά την εγκράτεια.

Τις καλύτερες προϋποθέσεις για ικανοποιητική αποκατάσταση έχουν οι χαμηλές ανωμαλίες με ορθοπερινεϊκό συρίγγιο. Η παρουσία ενός φυσιολογικού ιερού οστού, η ικανοποιητική ανάπτυξη των μυϊκών μαζών (muscle complex) και ένα καλώς διαμορφωμένο περίνεο (good looking perineum) μεταφράζεται σε ικανοποιητικό λειτουργικό και αισθητικό αποτέλεσμα. Τα νεογνά με ενδιάμεσου τύπου ανωμαλία, όπως οι ατρησίες με ορθοουρηθρικό συρίγγιο, έχουν συγκρατημένες ελπίδες ικανοποιητικού αποτελέσματος. Ακόμη περισσότερο είναι μη ικανοποιητικά τα μετεγχειρητικά αποτελέσματα στα νεογνά με υψηλού τύπου ατρησίες, όπου το μη ανεπτυγμένο ιερό με φτωχή νεύρωση, ατροφικούς μύες και περίνεο οδηγεί σε υψηλά ποσοστά ακράτειας και μη ικανοποιητικό αισθητικό αποτέλεσμα (προπίπτων εντερικός βλεννογόνος, χαλαρός πρωκτός). Στόχος του χειρουργού είναι να τοποθετήσει το ορθό εντός των ανελκτήρων μυών που είναι ατροφικοί. Σε ευτυχώς λίγες περιπτώσεις είναι αδύνατον να αναγνωριστούν μυϊκές μάζες. Στο 10% των περιπτώσεων με ορθοκυστικό συρίγγιο χρειάζεται και ενδοκοιλιακή προσπέλαση για την αναγνώριση και σύγκλιση του συριγγίου. Η λαπαροσκοπική προσέγγιση του ενδοκοιλιακού χειρουργικού χρόνου είναι ευνοϊκότερη ως προς τη βαρύτητα της επέμβασης, αλλά τα απώτερα αποτελέσματα παραμένουν αναλλοίωτα.

Στα θήλεα νεογνά η πιο απλή ανωμαλία είναι το περινεϊκό συρίγγιο με σαφές χειρουργικό πεδίο και εύκολα αναγνωρίσιμα ανατομικά στοιχεία. Η αμέσως επόμενη σε βαρύτητα κατάσταση είναι η ατρησία με ορθοπροδομικό συρίγγιο, που μπορεί να συγκριθεί με το ορθοουρηθρικό συρίγγιο των αρρένων. Το ενδιαφέρον χαρακτηριστικό αυτής της ανωμαλίας είναι ότι το πρόσθιο τοίχωμα του ορθού και το οπίσθιο τοίχωμα του κόλπου είναι συγκεχυμένα, χωρίς ένα σαφές χειρουργικό πεδίο διαχωρισμού τους (εικόνα 7). Παρ? όλα αυτά η πρόγνωση είναι ιδιαίτερα καλή λόγω της ικανοποιητικής ανάπτυξης του περινέου. Αμέσως επόμενες σε βαρύτητα είναι οι ανωμαλίες με ορθοκολπικό συρίγγιο, που ευτυχώς είναι σπανιότερες. Η παθολογία των τελευταίων προσομοιάζει με το ορθοκυστικό συρίγγιο στα άρρενα και οι ασθενείς έχουν κοινό ορθοκολπικό τοίχωμα και φτωχή ανάπτυξη των ανελκτήρων μυών. Σε αυτές τις περιπτώσεις είναι αναγκαία και η διακοιλιακή προσπέλαση.

Η κλοάκη ή αμάρα είναι η πιο περίπλοκη ανωμαλία με ένα κοινό χαρακτηριστικό: το ορθό, ο κόλπος και η ουρήθρα εκβάλλουν στο περίνεο σε έναν κοινό κόλπο (εικόνα 8). Το μήκος του κοινού εντερο-ουρο-γενετικού κόλπου είναι σημαντικό για την πρόγνωση (εγκράτεια και τεχνικές δυσκολίες χειρουργικής αποκατάστασης). Για ασθενείς με μήκος κοινού κόλπου μικρότερο των 3 εκ. η πρόγνωση είναι ευνοϊκότερη σε σχέση με αυτούς με μήκος μεγαλύτερο των 3 εκ. Συχνά συνυπάρχει υδρόκολπος, που προκαλεί πίεση στο κυστικό τρίγωνο με αποτέλεσμα μεγακύστη και υδρονέφρωση, που οδηγεί σε επείγουσα παροχέτευση του κόλπου. Η διάγνωση της κλοάκης γίνεται επισκοπικά, αλλά ένας περαιτέρω ενδελεχής έλεγχος με υπερηχογράφημα, κολόγραμμα (μετά τη διενέργεια κολοστομίας) και γεννετόγραμμα με σκιαγραφική ουσία θα αναδείξει καλύτερα την ακριβή ανατομία της περιοχής.

Πολλοί χειρουργοί υποβαθμίζουν την ανάγκη δημιουργίας κολοστομίας. Εκ των αποτελεσμάτων είναι σαφές πλέον ότι πρέπει πάντα να διενεργείται κολοστομία όταν υπάρχει επικοινωνία δια συριγγίου του πεπτικού σωλήνα με το ουρογεννητικό σύστημα. Αυτή δε πρέπει να είναι διαχωριστική, ώστε να αποτρέπεται η δίοδος εντερικού περιεχομένου στο περιφερικό τμήμα του εντέρου, και σε σημείο (όριο σιγμοειδούς – κατιόντος) ώστε να υπάρχει ικανοποιητικό μήκος περιφερικού εντέρου για την οπίσθια οβελιαία ορθοπρωκτοπλαστική (εικόνα 9).

Οι άμεσες και απώτερες επιπλοκές των ασθενών με ορθοπρωκτικές ανωμαλίες είναι συνυφασμένες με τη βαρύτητα της ανωμαλίας. Η επιμόλυνση του χειρουργικού τραύματος προκαλεί επούλωση κατά 2ο σκοπό χωρίς απότοκες επιπλοκές. Η στένωση του νεοπρωκτού, η πρόπτωση (4%) και η νευρογεννής κύστη είναι αναμενόμενες επιπλοκές. Οι ασθενείς με χαμηλή ανωμαλία συχνά παρουσιάζουν κοπρόσταση, ενώ αυτοί με υψηλού τύπου απώλεια κοπράνων. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς παρουσιάζουν δυσαρμονία στην αίσθηση της ανάγκης για κένωση. Συχνά η αίσθηση προκαλείται από τη διάταση του ορθού, ενώ είναι πιθανόν ρευστά κόπρανα να μη γίνονται αντιληπτά. Το 90% των ασθενών με χαμηλή ατρησία έχουν εγκράτεια, σε αντίθεση με το 10% των ασθενών με υψηλή ή κλοάκη. Όταν οι ασθενείς φθάνουν σε εφηβεία, αναφέρουν σεξουαλική δυσλειτουργία και κοπρόσταση. Πολλές αναφορές έχουν σχέση με τη μειωμένη παρακολούθηση των ασθενών μέχρι την εφηβεία. Οι ασθενείς είναι σαφώς ευνοημένοι από μια καλή συνεργασία του παιδοχειρουργού με τον παιδίατρο και ενδεχομένως με τον ψυχολόγο και το νοσηλευτή.

Η κοπρόσταση είναι μάλλον το σημαντικότερο πρόβλημα των ασθενών αυτών και, όταν δεν αντιμετωπίζεται με τις κατάλληλες ιατρικές παρεμβάσεις (διατροφή, υποκλυσμοί, εκγύμναση), συνήθως καταλήγουν σε μεγαορθό και ψευδοδιάρροιες. Πολλές φορές αυτά τα προβλήματα εξαφανίζονται μετά την εφηβεία, χωρίς να υπάρχει σαφής επεξήγηση αυτής της ευτυχούς διαπίστωσης.

Συνοψίζοντας, να επισημάνουμε ότι οι ορθοπρωκτικές ανωμαλίες διέπονται από ένα ευρύ φάσμα εμφάνισης και ότι μπορεί να είναι μέρος κάποιου γενετικού συνδρόμου. Ενδεχομένως να είναι αμιγείς ή να παρουσιαστούν με άλλες συνυπάρχουσες ανωμαλίες. Η επιτυχία στην αντιμετώπισή τους καθορίζεται από τον τύπο της ανωμαλίας, το βαθμό της νευρομυϊκής δυστροφίας, την εγχειρητική μέθοδο και την επιθετική μετεγχειρητική παρακολούθηση και διαχείριση.

Bιβλιογραφία

1. Holschneider AM, Huyson JM, editors. Anorectal malformations in children. Berlin: Springer; 2006.p.3.
2. deVries PA, Pena A. Posterior saggital anorectoplasty. J Pediatr Surg 1982;5:638-643.
3. Georgeson KE, Inge TH, Albanese CT. Laparoscopically assisted anorectal pull-through for high imprforate anus – a new technique. J Pediatr Surg 2000; 35(6): 927-931.
4. Cuschieri A. Descriptive epidemiology of isolated anal anomalies: a survey of 4.6 million births in Europe. Am J Med Genet 2001; 103: 207-215.
5. Marcelis C, de Blaauw I, Brunner H. Chromosomal anomalies in the etiology of anorectal malformations: a review. Am J Med Genet Part A 2011; 155: 2.692-2.704.
6. Sadler TW. Langman?s medical embryology. 8th edition: Lippincott, Williams & Wilkins; 2000.p.297-301.
7. Narasimharao KL, Prassad GR, Katarina S. Prone crosstable lateral view: An alternative to the invertogramm in imprforate anus. AJR Am J Roentenol 1983; 140: 227-229.
8. Stoll C, Alembik Y, Dott B. Associated malformations in patients with anorectal anomalies. Eur J Med Genet 2007; 50: 281-290.
9. Pena A. Posterior saggittal anorerectoplasty: Result in the management of 332 cases of anorectal malformations. Pediatr Surg Int 1998; 3: 94-104.
10. Rintala RJ, Lindhal H. Is normal bowel fuction possible after repair of intermediate and high anorectal malformations? J pediatr Surg 1995; 30: 491-494.
11. Senel E, Akbiyik F, Atayaurt H. Urological problems or fecal continence during long term follow up of patients with anorectal malformation. Pediatr Surg Int 2010; 26: 683-689.

Μάϊος 2016