Συγγενείς ανωμαλίες έξω γεννητικών οργάνων

Γράφει ο
Γεώργιος Χαρμάνης
Παιδοχειρουργός, Παίδων ΜΗΤΕΡΑ

Κρυψορχία

Η κρυψορχία είναι μια ανωμαλία καθήλωσης του ενός ή και των δύο όρχεων στο όσχεο. Η κρυψορχία αποτελεί τη συχνότερη συγγενή ανωμαλία των έξω γεννητικών οργάνων του άρρενος και υπάρχει σε ποσοστό 3%-4% σε τελειόμηνα νεογνά και 0,8%-1% σε βρέφη κατά το τέλος του πρώτου έτους ζωής, ενώ στα πρόωρα μπορεί να φτάσει μέχρι 30%, πιθανώς γιατί η φυσιολογική κάθοδος του όρχεως δεν έχει ολοκληρωθεί πριν από την 35η εβδομάδα της κύησης.

Ο όρχις από τη αρχή της διάπλασής του μέχρι την έβδομη εβδομάδα της κύησης βρίσκεται περίπου στο επίπεδο του 10ου θωρακικού σπονδύλου στον οπίσθιο περιτοναϊκό χώρο. Ο όρχις κατεβαίνει στο όσχεο καθοδηγούμενος από τον οσχεϊκό σύνδεσμο, μια μεσεγχυματική ταινία που αρχικά καταλήγει στη βουβωνική χώρα μεταξύ των αναπτυσσομένων εέσω και έξω πλαγίων κοιλιακών μυών. Αργότερα, την περίοδο που ο όρχις διέρχεται μέσα από το βουβωνικό πόρο, αυτό το εξωκοιλιακό τμήμα φτάνει στο έδαφος του οσχέου και CέλκειE τον όρχι στη τελική του θέση. Κάθε διαταραχή αυτού του μηχανισμού προκαλεί αναστολή καθόδου του όρχεως στην τελική θέση και καθήλωση σε οποιοδήποτε σημείο κατά τη διαδρομή καθόδου ή εκτός αυτής.

Τα αίτια είναι μηχανικά (ανώμαλη πρόσφυση του ορχικού συνδέσμου), ορμονικά (διαταραχή παραγωγής και έκφραση των ορμονών), γονιδιακά (αυξημένη συχνότητα σε θετικό ιστορικό οικογενειακού περιβάλλοντος), φαρμακευτικά (έκθεση σε αντιανδρογόνα, αλκοόλη, τοξικές ουσίες), τοξιναιμία κύησης, διαβήτης κύησης κ.ά. Η συχνότερη θέση εμφάνισης είναι ο βουβωνικός πόρος (50%), ενώ ενδοκοιλιακά είναι σε ποσοστό 10%. Η κρυψορχία είναι ετερόπλευρη κατά 75% και συχνότερη αριστερά. Στο 20% είναι αψηλάφητος κατά την κλινική εξέταση (εικόνα 1).

Έκτοπος όρχις είναι ο όρχις που δεν ψηλαφάται στο όσχεο και βρίσκεται εκτός της φυσιολογικής διαδρομής καθόδου. Η ανωμαλία αυτή οφείλεται σε διαταραχή καθήλωσης του οίακα. Εκτοπία εμφανίζεται σε ποσοστό 5%-8% (εικόνα 2).

Η κρυψορχία συνήθως διαπιστώνεται οπό τον παιδίατρο κατά την κλινική εξέταση. Η απουσία όρχεως μπορεί να οφείλεται επίσης σε ατροφία λόγω ενδομήτριας ή περιγεννητικής συστροφής. Σε περίπτωση αμφοτερόπλευρης κρυψορχίας με μη ψηλαφητούς όρχεις, πρέπει να εκτιμάται κλινικά και εργαστηριακά η πιθανότητα διαταραχής του φύλου.

Η διαγνωστική προσέγγιση συμπληρώνεται με απεικονιστικές μεθόδους, ορμονικές – βιοχημικές μετρήσεις και γενετική διερεύνηση των ασθενών. Ο υπέρηχος από ακτινολόγο που έχει εμπειρία στην εξέταση βρεφών και παιδιών, συμβάλλει στην εντόπιση της ακριβούς θέσης του όρχι, στη μελέτη της σύστασης και της μορφολογίας του, στον καθορισμό των διαστάσεών του (πολύτιμοι παράμετροι και για την παρακολούθηση της μετεγχειρητικής πορείας) και στη συνύπαρξη βουβωνοκήλης ή υδροκήλης.

Εάν ο όρχις δεν ανευρεθεί υπερηχογραφικά, μπορεί να βοηθήσει η CT και η MRI, ιδίως σε παχύσαρκα παιδιά. Τα τελευταία χρόνια η λαπαροσκόπηση συμβάλλει σημαντικά στην εντόπιση του ενδοκοιλιακού όρχι και προσφέρει τη δυνατότητα αποκατάστασης. Σε περίπτωση διαταραχών της ανάπτυξης των έξω γεννητικών οργάνων (Disorder sex development – DSD), η ενδοκρινολογική διερεύνηση και ο καρυότυπος ολοκληρώνουν τη διάγνωση.
Η αποκατάσταση της φυσιολογικής θέσεως του όρχεως είναι επιβεβλημένη γιατί ο όρχις βρίσκεται σε θέσεις όπου η θερμοκρασία είναι αυξημένη σε σχέση με αυτή του όσχεου (34 οC, ενώ 37 οC ενδοκοιλιακά), με αποτέλεσμα να παρατηρείται δυσπλασία και ατροφία του όρχι και αναστολή της ανάπτυξης των σπερματικών κυττάρων. Οι αλλοιώσεις αυτές ξεκινούν από πολύ νωρίς, ίσως και ενδομήτρια.

Επίσης, τα άτομα με κρυψορχία, πέρα από την ψυχολογική επιβάρυνση, έχουν μεγαλύτερη προδιάθεση για κακοήθεια κατά 5-10 φορές μεγαλύτερη απ? ό,τι στο γενικό πληθυσμό και αυξάνεται σε 15-33 φορές, σε ενδοκοιλιακούς όρχεις. Η πιθανότητα συστροφής είναι μεγαλύτερη λόγω του μη καθηλωμένου οίακα, ενώ ο τραυματισμός σε άμεση πλήξη στην περιοχή λόγω σύνθλιψης του όρχεως στο κοιλιακό τοίχωμα μπορεί να προκαλέσει μεγάλες βλάβες.
Η θεραπεία είναι χειρουργική (ορχεοπηξία), ενώ η ορμονοθεραπεία λόγω της χαμηλής αποτελεσματικότητάς της (<15%) σταδιακά αποσύρεται.

Η χειρουργική καθήλωση του όρχεως στο όσχεο όταν είναι ψηλαφητός γίνεται με βουβωνική τομή και η πλέον προσφιλής τεχνική είναι η κατά Lattimer-Benson lofti, με την τοποθέτηση του όρχεως μεταξύ του δέρματος και του δαρτού χιτώνος του οσχέου (dartos pouch technique). Ο βουβωνικός πόρος διανοίγεται για την παρασκευή του υπολείμματος του ελυτροπεριτοναϊκού πόρου που συνοδεύει την κρυψορχία και την υψηλή απολίνωσή του (εικόνα 3).
Στις περιπτώσεις της ενδοκοιλιακής κρυψορχίας με μη ψηλαφητό όρχι σήμερα προτιμούμε τη λαπαροσκοπική προσπέλαση με εντοπισμό και παρασκευή του ενδοκοιλιακού όρχι και προσπάθεια καθηλώσεως με την κλασική τεχνική. Εάν όμως η ορχεοπηξία δεν είναι εφικτή κατ? αυτόν τον τρόπο, εναλλακτική λύση είναι η διατομή των σπερματικών αγγείων και η ορχεοπηξία κατά Fowler – Stephens σε ένα ή δύο χειρουργικούς χρόνους (σταδιακή ορχεοπηξία). Όταν ο όρχις είναι δυσγενετικός ή ατροφικός, αφαιρείται. Οι σοβαρές επιπλοκές της ορχεοπηξίας μπορεί να είναι ο τραυματισμός του σπερματικού πόρου και η ισχαιμική ατροφία του όρχεως. Η ηλικία χειρουργικής διόρθωσης της κρυψορχίας σήμερα ξεκινά από τους πρώτους 6 μήνες ζωής για να προληφθούν οι βλάβες από την έκθεση των όρχεων σε αυξημένη θερμοκρασία.

Επίκτητη κρυψορχία εμφανίζεται έπειτα από εγχείρηση βουβωνοκήλης ή άλλων επεμβάσεων της βουβωνικής χώρας, πιθανόν λόγω δημιουργίας συμφύσεων.
Συγγενής έλλειψη όρχεων
Η συγγενής έλλειψη του ενός ή και των δυο όρχεων είναι σπάνια (1/5.000 και 1/20.000 άρρενες αντίστοιχα) και θεωρείται αποτέλεσμα ενδομήτριας συστροφής.

Πολυορχία

Εξαιρετικά σπάνια. Προέρχεται από τη διαίρεση των ορχικών ταινιών και οι όρχεις είναι συνήθως δυσγενετικοί και αφαιρούνται.

Υποσπαδίας

Ο υποσπαδίας (εικόνα 4) είναι συγγενής ανωμαλία του πέους, που χαρακτηρίζεται από την έκτοπη εκβολή του έξω στομίου της ουρήθρας σε οποιοδήποτε σημείο της κάτω επιφάνειας του πέους αντί της κορυφής της βαλάνου.
Ανάλογα διακρίνουμε τις εξής μορφές:

• τον βαλανικό υποσπαδία (50%),
• τον στεφανιαίο,
• τον υψηλό, μέσο και χαμηλό πεϊκό υποσπαδία (30%),
• τον οσχεοπεϊκό,
• τον οσχεϊκό, και
• τον περινεϊκό,
ανάλογα με το σημείο εκβολής του έξω στομίου της ουρήθρας (εικόνα 5).

Στις βαριές μορφές υποσπαδία, πρέπει να λαμβάνεται και το ενδεχόμενο αμφιβόλου φύλου.
Ο υποσπαδίας είναι μια σύνθετη ανωμαλία, μια και το έκτοπο έξω στόμιο της ουρήθρας συνοδεύεται από υποπλασία των ιστών της βαλάνου, της περιφερικής ουρήθρας και του σπογγώδους σώματός της. Εκτός από την έκτοπη εκβολή της ουρήθρας, συνήθως συνυπάρχει και γωνίωση του πέους (χορδή), η οποία γίνεται εύκολα αντιληπτή όταν αυτό είναι σε στύση και είναι αποτέλεσμα ανάπτυξης ινώδους ιστού που αντικαθιστά τον δαρτό και την περιτονία του Buck, καθώς και έλλειψη συνένωσης της ακροποσθίας κατά την κοιλιακή επιφάνεια του πέους. Μπορεί να υπάρχει υποσπαδιακή πόσθη με κανονική θέση της ουρήθρας ή και χορδή χωρίς υποσπαδία.

Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1/300 γεννήσεις αρένων νεογνών, είναι αγνώστου αιτιολογίας και συνυπάρχει με βουβωνοκήλη σε ποσοστό 10% και με κρυψορχία σε ποσοστό 8%. Μικρή είναι η πιθανότητα συνυπάρξεως ανωμαλιών από το ουροποιητικό επειδή η διάπλαση της ουρήθρας ακολουθεί την εμφάνιση της ουρητηρικής καταβολής Υπάρχει σαφής οικογενής προδιάθεση που αυξάνει το ποσοστό εμφανίσεως σε 8% όταν προϋπάρχει στον πατέρα και σε 14% όταν παρατηρείται σε αδελφό του πάσχοντος (εικόνα 6).

Εμβρυολογικά ο υποσπαδίας είναι το αποτέλεσμα της αδυναμίας συνένωσης των ουρογεννητικών πτυχών κατά μήκος της κοιλιακής επιφάνειας του πέους. Η αιτιολογία είναι ασαφής, όμως ενοχοποιούνται παράγοντες όπως ελαττωμένη παράγωγη τεστοστερόνης ή υποδοχέων αυτής στο έμβρυο, οικογενειακή προδιάθεση, διαταραχές του πλακούντα σε νεαρής και μεγάλης ηλικίας μητέρες, νεογνά χαμηλού βάρους γέννησης, μονοζυγωτικά δίδυμα, αυξημένη έκθεση της μητέρας σε προγεστερόνη, περιβαλλοντικοί παράγοντες.

Η διάγνωση του υποσπαδία γίνεται με την επισκόπηση των γεννητικών οργάνων των αρρένων νεογνών αμέσως μετά τη γέννηση. Μπορεί να τεθεί μερικές φορές κατά την εμβρυϊκή περίοδο (προγεννητικά), όμως δεν υπάρχει καμία απολύτως ένδειξη για διακοπή της κύησης εξαιτίας του υποσπαδία.

Η χειρουργική επέμβαση, που διενεργείται σε ηλικία 6-24 μηνών, αποσκοπεί στη δημιουργία νεο-ουρήθρας, με τοποθέτηση νέου έξω στομίου ουρήθρας στη φυσιολογική του θέση στην κορυφή της βαλάνου, ευθειασμό του πέους και αισθητική αποκατάσταση της ακροποσθίας, κατά κανόνα σε ένα χειρουργικό χρόνο, ενώ στις βαριές μορφές μπορεί να γίνει σε δύο (εικόνα 7).
Οι επιπλοκές της χειρουργικής αποκατάστασης έχουν άμεση σχέση με τη βαρύτητα του υποσπαδία, με κυριότερες το μετεγχειρητικό συρίγγιο της ουρήθρας, τη στένωση του ουρηθρικού στομίου, την υποτροπή της χορδής και το εκκόλπωμα της νεοουρήθρας. Η αντιμετώπισή τους κατ? ανάγκη απαιτεί νέα χειρουργική επέμβαση.

Επισπαδίας

Επισπαδίας χαρακτηρίζεται η συγγενής ανωμαλία κατά την οποία το έξω στόμιο της ουρήθρας εκβάλλει στη ραχιαία επιφάνεια του πέους. Επισπαδίας παρατηρείται συνήθως με εκστροφή της ουροδόχου κύστης. Η συχνότητά του κυμαίνεται μεταξύ 0,3-1:100.000. Η χειρουργική αποκατάσταση είναι τεχνικά δύσκολη και απαιτεί μεγάλη πείρα του χειρουργού (εικόνα 8).

Bιβλιογραφία

1. Huson JM. Treatment of undescended testis. Acta Paediatrica 2007; 96: 608-610.
2. Lattimer JK. Scrotal pouch technique for orchioppexy. J Urol 1957; 78: 628.
3. Handbook of Pediatric Surgery. ISBN978-1-84882-131-6 Springer 2010; 239-245.
4. Baskin LS. Hypospadias and urethral development. J Urol 2000; 163: 951-956.
5. Belman AB, KingLR, Kramer SA (eds). Clinical pediatric urology. 4th edition Martin Dunitz, London, 2002; 1.076-1.077.
6. Langmans Ιατρική Εμβρυολογία. ISBN 960-372-015-01; 272-312.
7. Ludwig M, Ching B, Reutter H, et al. Blladder exstrophy-epispadias complex. Birth Defects ResA Clin Mol Teratol 2009; 85(6): 509-522.
8. Marshal VF, Muecke EC. Variationsin exstrophy of the bladder. JUrol 1962; 88: 766.

Μάϊος 2016