Συγγενείς ανωμαλίες αναπνευστικού συστήματος

Οι συγγενείς ανωμαλίες του αναπνευστικού συστήματος σε συχνότητα ακολουθούν τις ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, του ουροποιογεννητικού συστήματος, τις καρδιάς και του πεπτικού σωλήνα.

Γράφει ο
Τριαντάφυλλος Φωκαεύς, MD, PhD
Διευθυντής Α΄ Παιδοχειρουργικής Κλινικής Παίδων ΜΗΤΕΡΑ

Για τις περισσότερες από αυτές είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση και διαφορική διάγνωση στο πρώτο τρίμηνο της κύησης.

• Ατρησία λάρυγγα: Είναι σπάνια. Χαρακτηρίζεται στο προγεννητικό υπερηχογράφημα από ευμεγέθεις και υπερηχογενείς πνεύμονες (εικόνα 1). Το ποσοστό θνητότητας είναι 100%. Έχουν περιγραφεί ελάχιστες περιπτώσεις επιβίωσης με EXIT (Ex Utero Intrapartum Treatment).
• Ατρησία βρόγχου: Είναι σπάνια (εικόνα 2). Συνοδεύεται με αγενεσία ή υποπλασία του αντίστοιχου λοβού του πνεύμονα. Το άτρητο άκρο απεικονίζεται πλήρες εκκρίσεων (bronchcele).
• Ατρησία λάρυγγα – βρόγχου (CHAOS-Congenital High Airway Obstruction): Είναι σπάνια. Χαρακτηρίζεται από ευμεγέθεις υπερηχογενείς πνεύμονες και ανωμαλία της τραχείας ή του βρόγχου.
• Βρογχογενής κύστη: Είναι μονόχωρη ή πολύχωρη, κοντά στην τραχεία ή τον κύριο βρόγχο, με ή χωρίς επικοινωνία προς το βρογχικό δέντρο (εικόνα 3, 3α). Η συχνότητα εμφάνισής της είναι 1:68.000. Εντοπίζεται στο μέσο μεσοθωράκιο. Όσες επικοινωνούν με το βρόγχο, έχουν τον κίνδυνο της επιμόλυνσης. Όσες δεν επικοινωνούν, συμπεριφέρονται ως χωροκατακτητικές επεξεργασίες και είναι δυνατόν να προκαλέσουν πιεστικά φαινόμενα και στένωση του βρόγχου. Περιγράφονται και σε έκτοπη θέση, π.χ. τραχηλική ή τοιχωματική εντόπιση. Αφαιρείται χειρουργικά.
• Μονήρης κύστη πνεύμονα: Πολύχωρη ή μονόχωρη, κείται εντός του πνευμονικού παρεγχύματος. Είναι σπάνια. Η διαφορική διάγνωση γίνεται από τη βρογχογενή κύστη (εικόνα 4). Αφαιρείται χειρουργικά. Έχει περιγραφεί ανάπτυξη καρκινώματος επί συγγενούς κύστης του πνεύμονα. Οι βρογχογενείς κύστεις και η μονήρης κύστη του πνευμονικού παρεγχύματος κατά τον προγεννητικό έλεγχο απεικονίζονται σαν κυστικές ενδοθωρακικές μάζες.
• Συγγενείς αδενωματοειδής δυσπλασία του πνεύμονα (CCAM – Congenital Αdenomatoid Malformation of the Lung ή CPAM – Congenital Pulmonary Airway Malformation): Εμφανίζεται σε συχνότητα 1:25.000-35.000. Απεικονίζεται σαν χωροκατακτητική ή ηχογενής μάζα. Σε ποσοστό 2% είναι αμφοτερόπλευρη. Πιθανό να προκαλέσει πολυδράμνιο ή και ύδρωπα λόγω παρακώλησης της ομαλής επανόδου του αίματος στην καρδιά με ένδειξη για τη διακοπή της κύησης, καθόσον η εμβρυϊκή θνητότητα είναι 100%. Διακρίνεται σε τρεις τύπους: τύπος Ι με ενιαία μεγάλη κύστη (εικόνες 5, 6, 6α), τύπος ΙΙ (μικροκυστική μορφή) (εικόνες 7, 8) και τύπος ΙΙΙ (συμπαγής μορφή) (εικόνα 9). Σε ποσοστό 59% υποστρέφει κατά τη διάρκεια της κύησης ή και μετά τον τοκετό σε 3-6 μήνες. Η ακτινογραφία θώρακα στη νεογνική περίοδο συχνά δεν είναι ενδεικτική. Η αξονική τομογραφία σε ηλικία 3 μηνών θεωρείται πιο αξιόπιστη. Η διάγνωση της συγγενούς αδενωματοειδούς δυσπλασίας του πνεύμονα στο προγεννητικό υπερχογράφημα γίνεται σε πολύ υψηλό ποσοστό και απαιτείται συχνή παρακολούθηση για το ενδεχόμενο εμφάνισης ύδρωπα του εμβρύου. Ο τύπος Ι και συχνά ο τύπος ΙΙ απεικονίζονται σαν κυστικές ενδοθωρακικές μάζες, ενώ ο τύπος ΙΙΙ σαν συμπαγής υπερηχογενής ενδοθωρακική μάζα. Στην περίπτωση του τύπου Ι υπάρχει ένδειξη για αφαίρεση στη νεογνική περίοδο επειδή είναι πιθανή η ρήξη της κύστης, η οποία είναι μεγάλη και με πολύ λεπτό τοίχωμα, με αποτέλεσμα βαρύ πνευμοθώρακα με αβέβαιο αποτέλεσμα. (εικόνα 6α). Στη βιβλιογραφία ανευρίσκονται πολλές αναφορές για την πιθανότητα ανάπτυξης κακοήθων νεοπλασμάτων επί εδάφους συγγενούς αδενωματοειδούς δυσπλασίας του πνεύμονα στην παιδική ηλικία.
• Αγενεσία και υποπλασία πνεύμονα: Στην αγενεσία παρατηρείται απουσία του ενός ή και των δύο κύριων βρόγχων και συνοδεύεται από παντελή έλλειψη του ενός ή και των δύο πνευμόνων. Η διάγνωση στην προγεννητική περίοδο είναι ευχερής (εικόνες 10, 11). Στην υποπλασία οι βρόγχοι είναι φυσιολογικοί, αλλά ο ένας ή και οι δύο πνεύμονες είναι πολύ μικρότεροι από το φυσιολογικό τους μέγεθος.
• Συγγενές λοβώδες εμφύσημα: Πρόκειται για υπερδιάταση των αεροφόρων κοιλοτήτων τμήματος ή λοβού, με αποτέλεσμα την πίεση στον υπόλοιπο πνεύμονα και πρόκληση αναπνευστικής ανεπάρκειας και σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμα και θανάτου από σημαντική μετατόπιση και στροφή του μεσοθωρακίου. Ως εκ τούτου συχνά έχει ένδειξη επείγοντος χειρουργείου. Σαν αιτιολογία θεωρείται η στένωση του βρόγχου ή η πίεσή του εκ των έξω. Η ίνωση, η υποπλασία ή η υπερπλασία των κυψελίδων θεωρούνται επίσης αιτιολογικοί παράγοντες. Η διαφορική διάγνωση γίνεται προγεννητικά από τον CCAM τύπου ΙΙΙ και από μονήρη κύστη του πνεύμονα (εικόνες 12, 13).
• Πνευμονικό απόλυμμα, λοβιακό ή εξωλοβιακό: Η συχνότητά του είναι 0,29%. Πρόκειται για μάζα πνευμονικού ιστού, χωρίς επικοινωνία προς το βρογχικό δέντρο, με αιμάτωση από ανώμαλο αγγείο που εκφύεται από την αορτή ή από αγγεία που εκφύονται κάτω από το διάφραγμα. Εντοπίζεται εντός του πνευμονικού παρεγχύματος (ενδολοβιακό) στο 80% των περιπτώσεων (εικόνα 14) ή εκτός παρεγχύματος (εξωλοβιακό) σε ποσοστό 20% και στην περίπτωση αυτή καλύπτεται από ίδιο πέταλο υπεζωκότα. Συνήθης θέση του ενδολοβιακού είναι ο κάτω λοβός του αριστερού πνεύμονα χωρίς να αποκλείονται και οι άλλοι λοβοί, ενώ ο εξωλοβιακός σε ποσοστό 20% ανευρίσκεται και υποδιαφραγματικά. Σπάνια έχει αμφοτερόπλευρη εντόπιση. Τα εξωλοβιακά είναι συμπαγή. Όταν επιμολυνθεί, ενίοτε δίνει εικόνα υδραερικού επιπέδου. Αφαιρείται χειρουργικά. Στο προγεννητικό υπερηχογράφημα απεικονίζεται σαν συμπαγής ενδοθωρακική μάζα.

Συμπερασματικά, η προγεννητική και μεταγεννητική υπερηχογραφική απεικονιστική μελέτη μας δίνει χρήσιμα στοιχεία για τη διάγνωση και τη διαφορική διάγνωση, με σημαντική βοήθεια στην αντιμετώπιση των ανωμαλιών αυτών.

Bιβλιογραφία

1. Atakan R, Guvendag E, Akturk Z, et al. Prenatal diagnosis of isolated laryngeal atresia. Case report and review of literature. J. of ultrasound medicine, 2007; 26: 1.243-1.249.
2. Thakral CL, Maji DC, Sajwain MJ. Congenital lobar emphysema. Ped. Surg.Intl. 2001; 17: 88-93.
3. van der Velden APS, Severijnen RSVM, Wobbes T. A bronchogenic cyst under the scapula with a fistula on the back. Pediatric Surgery International, 2006; 22 (10): 857–860.
4. Pujari K, Pujari P, Shetly P, et al. Cervical bronchogenic cyst. Intern. G of Pediatric Otorhinolaryngology 2001; 57 (2): 145-148.
5. William KS. Lung cysts, Sequestration, and Bronchopulmonary dysplasia. In Ped. Surg. Welch K. et al. Year Book Medical Publisher 4th edition; 645-654.
6. Huntington HW, et al. Carcinoma arising in a congenital lung cyst. Dis. Chest 1963; 44: 329.
7. Duncombe GJ, Dickeson JE, Kikiros CS. Prenatal diagnosis and management of congenital cystic malformation of the lung. Am J Obstet Gyn 2002; 187: 950-954.
8. Nadeem M, Elnazir B, Greally P. Congenital Pulmonary Malfoirmation in Children. Scientifica 2012: Art ID209896.
9. Ozcan C, Celik A, Veral A, et al. Primary pulmonary rhabdomyosarcoma arising within congenital adenomatoid malformation of the lung. J Ped Surg 2001; 36 (7): 1.062-1.065.
10. West D, Nicholson AG, Colquhoun I, Pollock J. Bronchoalveolar carcinoma in congenital adenomatoid malformation of the lung. Ann Thor Sur 2007; 83 (2): 687-689.
11. Nasr A, Himidan S, Pastor AC, et al. Is congenital adenomatoid malformation of the lung a premalignant lesion? J Ped Surg 2010; 45 (6): 1.086-1.089.

Μάϊος 2016