| ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ | Τι είναι και πώς γίνεται στα νεογέννητα

Ο μεταβολικός έλεγχος αποτελεί μέρος του προληπτικού ελέγχου των νεογνών, ώστε να εξασφαλιστεί η υγιής τους ανάπτυξη.
Τι εξετάζουμε, όμως, και γιατί;

Γράφει η
Eda Jazexhiu-Postoli Msc. 
Παιδίατρος –Νεογνολόγος
Συντονίστρια του Νεογνολογικού Τμήματος ΥΓΕΙΑ Τιράνων

Είναι πιθανό μετά τη γέννηση ενός μωρού να εμφανιστούν συμπτώματα που οφείλονται σε διαταραχές του μεταβολισμού. Τα συμπτώματα αυτά φαίνεται ότι είναι αποτέλεσμα βιοχημικών μεταβολών που εμφανίζονται μόλις γεννηθεί το βρέφος και δεν έχει πια την αντίστοιχη προστασία από τον οργανισμό της μητέρας του. Σε αυτές τις μεταβολικές διαταραχές ο οργανισμός δεν μπορεί να μεταβολίσει κάποιες ουσίες στα τρόφιμα, όπως τα λίπη, οι πρωτεΐνες και τα σάκχαρα, που είναι απαραίτητες στο βρέφος για υγιή ανάπτυξη. Στις περιπτώσεις αυτές χρησιμοποιούνται συχνά ως θεραπευτικά μέσα κάποιες ειδικές δίαιτες ή συμπληρώματα διατροφής.

Ο μεταβολικός έλεγχος των νεογνών ξεκίνησε το 1962, όταν ο Guthrie ανακάλυψε τη μέθοδο με την οποία το αίμα εμποτίζεται σε διηθητικό χαρτί για την ανίχνευση της φαινυλκετονουρίας.

Με τη βοήθεια του μεταβολικού ελέγχου ανιχνεύονται:
••• Μεταβολικά νοσήματα.
••• Διαταραχές της σύνθεσης ορμονών (ενδοκρινικές παθήσεις).
••• Η κυστική ίνωση, ένα νόσημα που επηρεάζει τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα.

Ο μεταβολικός έλεγχος των νεογνών γίνεται σε 3 στάδια:

1. Συλλέγονται μερικές σταγόνες αίματος από τη φτέρνα του μωρού.
2. Οι σταγόνες του αίματος περνούν από έλεγχο.
3. Εφαρμόζεται θεραπεία, αν βέβαια αυτό κριθεί αναγκαίο.

Ο προληπτικός μεταβολικός έλεγχος των νεογνών βοηθά στον έγκαιρο εντοπισμό και στην αποτελεσματική θεραπεία πολλών νοσημάτων. Παράλληλα, συμβάλλει στη βελτίωση της υγείας του νεογνού, ενώ μπορεί να αποβεί σωτήριος ακόμη και για τη ζωή του.

Πώς γίνεται;

Η διαδικασία είναι απλή. Περιλαμβάνει το τρύπημα της φτέρνας με μία βελόνα (σκαριφιστήρα) και την τοποθέτηση μερικών σταγόνων αίματος σε διηθητικό χαρτί. Το δείγμα χαρτιού με το αίμα αποστέλλεται σε εξειδικευμένα εργαστήρια για μεταβολικό έλεγχο.
Πρέπει να τονίσουμε ότι δεν υπάρχουν επιπλοκές από τη λήψη αυτού του δείγματος στο νεογνό, όπως επίσης ότι δεν υπάρχει κίνδυνος για μόλυνση ή υπερβολική αιμορραγία. Το δείγμα πρέπει να λαμβάνεται πριν από την έξοδο του νεογνού από το μαιευτήριο.

Ο μεταβολικός έλεγχος είναι μια από τις πιο σημαντικές εξετάσεις στον προληπτικό έλεγχο των νεογνών. Στο ΥΓΕΙΑ Τιράνων προσφέρεται σε κάθε νεογέννητο. Τα δείγματα αποστέλλονται σε εξειδικευμένα εργαστήρια στην Αθήνα, διασφαλίζοντας με αυτόν τον τρόπο τη λήψη έγκυρων αποτελεσμάτων. Έτσι, προσφέρεται η δυνατότητα διάγνωσης μεταβολικών διαταραχών με τον ίδιο τρόπο που πραγματοποιείτα και σε όλες τις ανέπτυγμενες ευρωπαϊκές χώρες.
Ο μεταβολικός έλεγχος των νεογνών διαφέρει από χώρα σε χώρα. Άλλες εξετάσεις, όπως ο έλεγχος για δρεπανοκυτταρική αναιμία και κυστική ίνωση ποικίλλουν ανά χώρα ανάλογα με τον επιπολασμό των νοσημάτων. Όλοι οι αρχικοί έλεγχοι των νεογνών πρέπει να γίνονται σύμφωνα με το πρωτόκολλο της κάθε χώρας, αλλά ουσιαστικά στις πρώτες 48 ώρες μετά τη γέννηση και, κατά προτίμηση, έπειτα από 24 ώρες σίτισης με πρωτεΐνες. Ο έλεγχος του θυρεοειδούς είναι άκυρος αν γίνει σε λιγότερο από 48 ώρες μετά τη γέννηση. Το τεστ της γαλακτοζαιμίας είναι έγκυρο κατά τη γέννηση και άκυρο έπειτα από μετάγγιση αίματος για τουλάχιστον 60 μέρες.

Πότε επαναλαμβάνεται ο έλεγχος

Ένα παθολογικό εύρημα σε μεταβολικό έλεγχο νεογνού δεν είναι διαγνωστικό στοιχείο κάποιας διαταραχής, είναι μόνο μια ένδειξη ότι το βρέφος μπορεί να έχει μια διαταραχή. Τα παθολογικά ευρήματα μπορεί να οφείλονται σε παροδικές ή πλασματικές διαταραχές. Τα περισσότερα βρέφη με παθολογικό αποτέλεσμα κατά το μεταβολικό έλεγχο, ιδιαίτερα όταν αυτό είναι οριακά παθολογικό, δεν έχουν διαταραχή του μεταβολισμού. Σε αυτές τις περιπτώσεις πρέπει να γίνουν πρόσθετες εξετάσεις, έτσι ώστε η μεταβολική διαταραχή είτε να επιβεβαιωθεί είτε να αποκλειστεί. Ένα επαναληπτικό δείγμα αίματος (με διηθητικό χαρτί ή πλάσμα) και συχνά ένα δείγμα ούρων είναι απαραίτητα για τη διενέργεια ειδικών εξετάσεων. Οι εξετάσεις που γίνονται για επιβεβαίωση ή αποκλεισμό της διάγνωσης περιλαμβάνουν ποσοτική ανάλυση αμινοξέων, χάρτινη ή χρωματογραφία λεπτής στιβάδας και προσδιορισμό ενζύμων.

Ιούλιος 2014