Λεξιλόγιο γενετικών όρων

ΑΛΛΗΛΟΜΟΡΦΟ: Μία από τις εναλλακτικές μορφές ενός γονιδίου που καταλαμβάνει δεδομένο γενετικό τόπο.
AMNIO-PCR ή QF-PCR: Πρόκειται για μοριακή εξέταση στην υπηρεσία της κυτταρογενετικής. Παρέχει τη δυνατότητα ταχείας ανίχνευσης αριθμητικών ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων που ευθύνονται για τα συχνότερα χρωμοσωματικά σύνδρομα κατά την κύηση (Down, Edwards, Patau, Klinefelter). Με την ίδια εξέταση ανιχνεύεται η συχνότερη μεταλλαγή του γονιδίου της κυστικής ίνωσης, ΔF508 (βλ. κυστική ίνωση). Εφαρμόζεται σε όλη τη διάρκεια της κύησης με λήψη του κατάλληλου υλικού (χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό, εμβρυϊκό αίμα) και είναι δυνατό το αποτέλεσμα να δοθεί σε 24-48 ώρες.
ΑΔΡΑΝΟΠΟΙΗΣΗ ΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ Χ (CΥπόθεση της LyonE): Θεωρία που προσπαθεί να εξηγήσει το μηχανισμό εξισορρόπησης της δόσης των γονιδιακών προϊόντων του χρωμοσώματος Χ, η οποία προτάθηκε από την Dr Mary Lyon. Κατ’ αυτήν, σύντομα μετά τη γονιμοποίηση ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ των θηλέων κυττάρων υφίσταται φυσικές και μοριακές αλλαγές ώστε να αδρανοποιείται σχεδόν εξ ολοκλήρου και δεν χρησιμοποιείται ως πηγή γενετικών πληροφοριών.

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΠΟΤΥΠΩΣΗ: Διαφορές στη γονιδιακή έκφραση και η διαφορετική κλινική εικόνα που οφείλεται στη γονεϊκή προέλευση συγκεκριμένης χρωμοσωματικής περιοχής. Διαφορές στη μεθυλίωση φαίνεται ότι αποτελούν σημαντικό μοριακό παράγοντα της διαφορετικής γονιδιακής έκφρασης (βλ. σχετικό λήμμα).
ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΘΟΔΗΓΗΣΗ: Η γενετική καθοδήγηση (γενετική συμβουλή) είναι η διαδικασία κατά την οποία ειδικοί επιστήμονες δίνουν πληροφορίες σε μεμονωμένα άτομα, ζευγάρια ή οικογένειες που πάσχουν από κάποια γενετική ασθένεια ή έχουν αυξημένες πιθανότητες να την εμφανίσουν. Οι πληροφορίες αυτές είναι απαραίτητες για τους ενδιαφερόμενους, γιατί τους βοηθούν στη λήψη αποφάσεων, κυρίως σχετικά με την απόκτηση υγιών απογόνων.
ΓΟΝΙΔΙΟ: Μονάδα κληρονομικότητας. Αλληλουχία χρωμοσωματικού DNA απαραίτητη για την παραγωγή λειτουργικού προϊόντος.
ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ: Η πλήρης αλληλουχία του DNA, που περιέχει ολόκληρη τη γενετική πληροφορία ενός γαμέτη, ενός ατόμου, ενός πληθυσμού ή ενός είδους.
ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ: 1. Το σύνολο των γονιδίων ενός οργανισμού καθορίζει το γονότυπό του. 2. Εναλλακτικά, τα αλληλόμορφα που υπάρχουν σε ένα γενετικό τόπο.

ΔΙΕΙΣΔΥΤΙΚΟΤΗΤΑ (απόλυτη ή ατελής): Φαινόμενο κατά το οποίο ο παθολογικός γονότυπος οδηγεί οπωσδήποτε στην εκδήλωση νοσήματος (απόλυτη διεισδυτικότητα) ή σε ποικίλου βαθμού εκδήλωση των συμπτωμάτων του (ατελής διεισδυτικότητα).
ΔΙΕΥΡΥΜΕΝΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ με MLPA: Πρόκειται για μοριακή ανίχνευση μικροελλειμμάτων/μικροδιπλασιασμών που ευθύνονται για σοβαρά γενετικά σύνδρομα (π.χ. DiGeorge, Williams, Prader Willi/Angelman κ.ά.). Οι ποσοτικές αυτές αλλαγές του DNA στα χρωμοσώματα δεν είναι εμφανείς στο συμβατικό καρυότυπο. Εκτός από τα 20 σύνδρομα που διερευνώνται στο εργαστήριο, ανιχνεύονται μικροελλείμματα/μικροδιπλασιασμοί στα υποτελομερίδια όλων των χρωμοσωμάτων. Τόσο τα γενετικά σύνδρομα όσο και τα ευρήματα στα υποτελομερίδια εμπλέκονται σε ποικίλου βαθμού νοητική υστέρηση. Η συνολική συχνότητα εύρεσης βλάβης στην προγεννητική διάγνωση υπολογίζεται σε 1/300-1.000.
DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ): Το μόριο που κωδικοποιεί τα υπεύθυνα γονίδια για τη δομή και τη λειτουργία των ζωντανών οργανισμών και επιτρέπει τη μεταβίβαση της γενετικής πληροφορίας από γενιά σε γενιά
ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΕΣ ΑΝΑΚΑΤΑΤΑΞΕΙΣ: Είναι αποτέλεσμα θραύσεων και ανακατατάξεων των χρωμοσωμάτων και χωρίζονται σε ισορροπημένες και μη ισορροπημένες. Στις ισορροπημένες υπάρχει ανακατάταξη χρωμοσωματικού υλικού, χωρίς περίσσεια ή απώλεια γενετικού υλικού. Ο φαινότυπος σ’ αυτές τις περιπτώσεις είναι φυσιολογικός. Ισορροπημένες ανακατατάξεις είναι οι μεταθέσεις και οι αναστροφές. Προσδίδουν όμως αυξημένο κίνδυνο απόκτησης απογόνων με χρωμοσωματικές ανωμαλίες. Για το λόγο αυτό συνιστάται προγεννητική διάγνωση του εμβρύου με λήψη χοριακών λαχνών ή αμνιακού υγρού στα ζευγάρια, όπου ο ένας είναι φορέας μιας τέτοιας ανακατάταξης. Στις μη ισορροπημένες δομικές ανωμαλίες υπάρχει περίσσεια ή απώλεια γενετικού υλικού, με αποτέλεσμα ο φαινότυπος να είναι συνήθως παθολογικός. Τέτοιες ανωμαλίες είναι  οι διπλασιασμοί και τα ελλείμματα.

ΕΠΙΓΕΝΕΤΙΚΑ ΦΑΙΝΟΜΕΝΑ: Κληρονομήσιμες ή μη αλλαγές στην έκφραση των γονιδίων, οι οποίες δεν οφείλονται σε αντίστοιχες αλλαγές στη γενετική πληροφορία.
ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ: Χαρακτήρας ή γονίδιο που εκφράζεται φαινοτυπικά στους ετεροζυγώτες.
ΕΠΙΣΠΕΥΣΗ: Φαινόμενο κατά το οποίο σε κάθε γενιά τα συμπτώματα μιας νόσου εμφανίζονται νωρίτερα και οι εκδηλώσεις τους είναι βαρύτερες. Παρατηρείται σε νοσήματα των οποίων η γενετική βάση σχετίζεται με τρινουκλεοτιδική επέκταση (βλ. σχετικό λήμμα).
ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΙΑ/ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΗΣ: Γονοτυπική κατάσταση/άτομο στην οποία/οποίο συνυπάρχουν διαφορετικά αλληλόμορφα σε δεδομένο γενετικό τόπο πάνω σε ένα ζεύγος ομολόγων χρωματοσωμάτων. Τυπικά, το ένα αλληλόμορφο είναι φυσιολογικό και το άλλο μεταλλαγμένο, αλλά ο όρος χρησιμοποιείται και για δύο διαφορετικά φυσιολογικά αλληλόμορφα.

ΗΜΙΖΥΓΩΤΙΑ/ΗΜΙΖΥΓΩΤΗΣ: Όρος που περιγράφει τον γονότυπο ενός ατόμου, με ένα μόνο ομόλογο χρωμοσώματος ή χρωμοσωματικού τμήματος αντί για δύο. Αναφέρεται κυρίως στα συνδεδεμένα με το Χ χρωμόσωμα γονίδια των ανδρών, αλλά χρησιμοποιείται επίσης για τα γονίδια που βρίσκονται σε οποιοδήποτε χρωμοσωματικό τμήμα απουσιάζει από το ομόλογο χρωμόσωμα.

ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ: Η ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων ανά ζεύγη σύμφωνα με το μέγεθος και το σχήμα τους ονομάζεται καρυότυπος. Αποτελεί την απεικόνιση όλου του γενετικού υλικού ενός ατόμου και από αυτόν είναι δυνατό να εξαχθούν σημαντικά συμπεράσματα για τα συχνότερα γενετικά νοσήματα που είναι οι χρωμοσωματικές ανωμαλίες. Διαγιγνώσκονται όλες οι αριθμητικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες, καθώς και οι δομικές που είναι ορατές στο μικροσκόπιο.

ΜΕΘΥΛΙΩΣΗ ΤΟΥ DNA: Η προσθήκη μεθυλομάδας στα νουκλεοτίδια του DNA. Η προσθήκη γίνεται συνήθως σε νουκλεοτίδια κυτοσίνης και ιδιαίτερα σε αλληλουχίες πλούσιες σε CpG. Ανήκει στην κατηγορία των επιγενετικών τροποποιήσεων του γενετικού υλικού και έχει σημαντικό ρόλο στην τροποποίηση της έκφρασης γονιδίων.
ΜΕΤΑΛΛΑΓΗ (ή ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ): Οποιαδήποτε μόνιμη κληρονομήσιμη μεταβολή στην αλληλουχία του γονιδιωματικού DNA.
ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΜΜΑΤΑ και ΜΙΚΡΟΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΟΙ: Μικρές χρωμοσωματικές ανωμαλίες που δεν είναι ορατές στο συμβατικό καρυότυπο <5-10Μb. Ευθύνονται για ένα μεγάλο αριθμό συνδρόμων με σοβαρές σωματικές ανωμαλίες ή/και νοητική υστέρηση. Ανιχνεύονται με μοριακές μεθόδους, όπως η πολλαπλή αντίδραση εξαρτώμενη από τη δράση της λιγάσης MLPA (multiplex ligation dependent probe amplification) και το συγκριτικό γονιδιωματικό υβριδισμό με συστοιχίες (array) CGH (comparative genomic hybridization).
ΜΟΝΟΓΟΝΕΪΚΗ ΔΙΣΩΜΙΑ: Η παρουσία ζεύγους ομολόγων χρωμοσωμάτων σε εμπύρηνα σωματικά κύτταρα, στο οποίο και τα δύο χρωμοσώματα προέρχονται από τον ίδιο γονέα, ενώ φυσιολογικά καθένα θα έπρεπε να προέρχεται από διαφορετικό γονέα. Διακρίνεται σε ισοδισωμία και ετεροδισωμία, ανάλογα με το αν τα χρωμοσώματα είναι ίδια ή διαφορετικά αντίστοιχα.
ΜΟΝΟΓΟΝΙΔΙΑΚΟ ΝΟΣΗΜΑ / ΜΟΝΟΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ: Διαταραχή που οφείλεται σε ένα ή περισσότερα μεταλλαγμένα αλληλόμορφα ενός και μόνο γενετικού τόπου.
ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ [συγκριτικός γονιδιωματικός υβριδισμός με συστοιχίες (array) CGH: array comparative genomic hybridization)]: Μοριακή εξέταση που έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύει όλες τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες. Στην κλινική διάγνωση σχεδιάζεται για να ανιχνεύει μικροελλείμματα και μικροδιπλασιασμούς που είναι γνωστό ότι έχουν ως αποτέλεσμα παθολογικό φαινότυπο. Προς το παρόν έχει ευρεία χρήση στη διάγνωση γεννημένων ατόμων με νοητική υστέρηση ή άλλες σοβαρές ανωμαλίες, αλλά στην προγεννητική διάγνωση δεν έχει καθιερωθεί ακόμη ως εξέταση ρουτίνας.
ΜΩΣΑΪΚΙΣΜΟΣ: Η παρουσία δύο ή περισσοτέρων πληθυσμών κυττάρων με διαφορετικούς γονότυπους. Στην προγεννητική διάγνωση ο συχνότερος τύπος μωσαϊκισμού αφορά στις τρισωμίες χρωμοσωμάτων. Στο γοναδικό μωσαϊκισμό είναι δυνατόν κάποιοι γαμέτες να έχουν μετάλλαξη ή χρωμοσωματική ανωμαλία.

ΟΜΟΖΥΓΩΤΙΑ/ΟΜΟΖΥΓΩΤΗΣ: Γονοτυπική κατάσταση/άτομο στην οποία/οποίο συνυπάρχουν πανομοιότυπα αλληλόμορφα σε δεδομένο γενετικό τόπο πάνω σε ένα ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων.

ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ: Ταυτόχρονη εμφάνιση σε έναν πληθυσμό δύο ή περισσότερων εναλλακτικών γονότυπων, καθένας από τους οποίους έχει συχνότητα μεγαλύτερη από εκείνη που θα μπορούσαν να δικαιολογήσουν επαναλαμβανόμενες μεταλλάξεις και μόνο.
ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ: Στόχος της προγεννητικής διάγνωσης είναι η εύρεση πιθανής χρωμοσωματικής ανωμαλίας στο έμβρυο. Αυτό επιτυγχάνεται με τη μελέτη των χρωμοσωμάτων του εμβρύου σε δείγμα χοριακών λαχνών (τροφοβλάστη, πρώτο τρίμηνο), σε δείγμα αμνιακού υγρού (δεύτερο τρίμηνο) και σε δείγμα εμβρυϊκού αίματος (τρίτο τρίμηνο). Περιλαμβάνει δύο στάδια: τη μοριακή μέθοδο QF-PCR (ποσοτική φθορίζουσα PCR) με την οποία εξάγεται ένα πρώτο αποτέλεσμα σε 24-48 ώρες για τις συχνότερες αριθμητικές ανωμαλίες του εμβρύου και τον καρυότυπο έπειτα από καλλιέργεια με τον οποίο μελετώνται όλα τα χρωμοσώματα και ευρίσκονται οι χρωμοσωματικές ανωμαλίες που είναι ορατές στο μικροσκόπιο.
RNA (ριβονουκλεϊκό οξύ): Νουκλεϊκό οξύ που σχηματίζεται με εκμαγείο DNA και το οποίο περιέχει ριβόζη αντί για δεοξυριβόζη. Επίσης, είναι υπεύθυνο για τη μεταβίβαση της γενετικής πληροφορίας από γενιά σε γενιά σε ορισμένους ιούς (RNA ιοί).

ΤΡΙΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΚΕΣ ΕΠΑΝΑΛΗΨΕΙΣ: Επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες τρινουκλεοτιδίων, οι οποίες έχουν κλινική σημασία διότι σχετίζονται με γενετικά νοσήματα (π.χ. μυοτονική δυστροφία, σύνδρομο εύθραυστου Χ). Αύξηση του αριθμού των επαναλήψεων εμφανίζει αστάθεια και μπορεί να οδηγήσει σε επέκταση της αλληλουχίας κατά την οποία, όταν ο αριθμός των τρινουκλεοτιδίων ξεπεράσει ένα κρίσιμο όριο, εμφανίζονται κλινικά προβλήματα.

ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΟΣ: Χαρακτήρας ή γονίδιο που εκφράζεται μόνο σε ομοζυγώτες ή ημιζυγώτες.

ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ: Η έκφραση των γονιδίων στον οργανισμό δημιουργεί το φαινότυπο, δηλαδή τα παρατηρούμενα βιοχημικά, φυσιολογικά και μορφολογικά χαρακτηριστικά ενός ατόμου. Ο φαινότυπος είναι αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης του γονότυπου με το περιβάλλον. Επίσης, κατά μια στενότερη έννοια, η έκφραση συγκεκριμένου γονιδίου ή γονιδίων. Αυτό γίνεται σαφές στην  περίπτωση των μονοζυγωτικών διδύμων, που, ενώ έχουν την ίδια γενετική σύσταση, εμφανίζουν διαφορές που οφείλονται στο περιβάλλον, δηλαδή ενώ έχουν τον ίδιο γονότυπο, εμφανίζουν διαφορετικό φαινότυπο.
ΦΟΡΕΑΣ: Άτομο ετερόζυγο για συγκεκριμένο (συχνά μεταλλαγμένο) αλληλόμορφο. Ο όρος χαρακτηρίζει ετεροζυγώτες για αυτοσωματικά υπολειπόμενα αλληλόμορφα, γυναίκες ετερόζυγες για συνδεδεμένα με το Χ αλληλόμορφα ή σπανιότερα κάποιο άτομο ετερόζυγο για ένα αυτοσωματικό επικρατές αλληλόμορφο που όμως δεν το εκφράζει.
ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΟΣ/ΣΥΝΔΕΔΕΜΕΝΟΣ ΜΕ ΤΟ Χ: Γονίδιο που εδράζεται στο χρωμόσωμα Χ ή χαρακτήρας που καθορίζεται από γονίδιο που εδράζεται στο χρωμόσωμα Χ.
ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΟΣ/ΣΥΝΔΕΔΕΜΕΝΟΣ ΜΕ ΤΟ Υ: Γονίδιο που εδράζεται στο χρωμόσωμα Υ ή χαρακτήρας που καθορίζεται από γονίδιο που εδράζεται στο χρωμόσωμα Υ.

ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ: Τα χρωμοσώματα παρατηρούνται και μελετώνται σε μικροσκόπιο. Ο άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα σε 23 ζευγάρια στα σωματικά του κύτταρα. Μισά από αυτά τα έχει κληρονομήσει από τη μητέρα του και τα άλλα μισά από τον πατέρα του. Κατά τη δημιουργία των σπερματοζωαρίων και των ωαρίων ακολουθείται μια διαδικασία κατά την οποία το κάθε κύτταρο διασπάται και δημιουργεί δύο κύτταρα των 23 χρωμοσωμάτων, ούτως ώστε, όταν ενωθεί το σπερματοζωάριο με το ωάριο, να δημιουργείται και πάλι ένα κύτταρο με 46 χρωμοσώματα. Από τα 23 αυτά ζευγάρια χρωμοσωμάτων, τα 22 είναι μορφολογικά ίδια στα αρσενικά και στα θηλυκά άτομα και ονομάζονται αυτοσωματικά. Το 23ο ζευγάρι είναι  τα φυλετικά χρωμοσώματα, που συμβολίζονται με Χ και Υ. Τα κύτταρα των θηλυκών ατόμων περιέχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ τα κύτταρα των αρσενικών ατόμων ένα Χ και ένα μικρότερο Υ χρωμόσωμα. Έτσι, λοιπόν, ο καρυότυπος ενός φυσιολογικού θήλεος ατόμου είναι 46,ΧΧ και ενός φυσιολογικού άρρενος ατόμου 46,ΧΥ.
ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ: Οφείλονται σε ανωμαλίες στον αριθμό ή στη δομή των χρωμοσωμάτων. Η τρισωμία 21, κλινική εκδήλωση της οποίας αποτελεί το σύνδρομο Down, αποτελεί τη συχνότερη χρωμοσωματική ανωμαλία, με συχνότητα 1 στα 700 νεογέννητα. Άλλες συχνές αριθμητικές ανωμαλίες είναι οι τρισωμίες 13 και 18, καθώς και αυτές που αφορούν στα φυλετικά χρωμοσώματα Χ και Υ. Η συχνότητα της τρισωμίας 21, καθώς και όλων των ανωμαλιών του αριθμού των χρωμοσωμάτων, αυξάνεται σημαντικά με την ηλικία της εγκύου. Ενώ, λοιπόν, στην ηλικία των 35 ετών ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down είναι 0,26%, στην ηλικία των 45 ετών ο κίνδυνος είναι 5,26%, δηλαδή 20 φορές μεγαλύτερος.