Η προγεννητική διάγνωση των συγγενών καρδιοπαθειών και οι δύσκολες αποφάσεις

Είναι γεγονός ότι οι προγεννητικές διαγνωστικές δυνατότητες έχουν αυξηθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια. Η παράλληλη βελτίωση της ιατρικής γνώσης και της σχετικής τεχνολογίας δίνει τώρα ακριβή διαγνωστικά αποτελέσματα. Αναφερόμενη στην προγεννητική διάγνωση των καρδιοπαθειών η δυνατότητα ακρίβειας σε σοβαρές παθήσεις προσεγγίζει το απόλυτο. Στο ΜΗΤΕΡΑ υπερβαίνει το 99%.

Γράφει ο
Μιχαήλ Μάντακας
Παιδοκαρδιολόγος 
Διδακτωρ Παν/μίου Αθηνών, Συνεργάτης ΜΗΤΕΡΑ

Η εξέταση γίνεται επιλεκτικά. Υπάρχουν κριτήρια βάσει των οποίων ο γυναικολόγος παραπέμπει στον εξειδικευμένο παιδοκαρδιολόγο. Τα βασικά κριτήρια προκύπτουν από τις εξετάσεις που προηγήθηκαν:

• Αυξημένη αυχενική διαφάνεια.
• Παθολογικά ευρήματα καρδιακής δομής στο υπερηχογράφημα β΄ επιπέδου.
• Ευρήματα από άλλα οργανικά συστήματα.
• Επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό αναφορικά με παθήσεις της καρδιάς. 

Το ΜΗΤΕΡΑ είναι ένα εκ των εξειδικευμένων κέντρων, λίγων διεθνώς, που παρέχουν ειδικής παιδείας παιδοκαρδιολόγους, υψηλή τεχνολογία για την επιβεβαίωση των προγεννητικών ευρημάτων και τη δυνατότητα θεραπευτικής αντιμετώπισης επιτοπίως επεμβατικά και εφόσον απαιτείται χειρουργικά σε νεογνική ηλικία.
Όσον αφορά στον κατάλληλο χρόνο ανίχνευσης των συγγενών καρδιοπαθειών, συνιστάται η 20 +/- μία εβδομάδα κυήσεως, ούτως ώστε να επιτυγχάνονται τα πλέον αξιόπιστα και ακριβή αποτελέσματα. Ευτυχώς, δεν διαπιστώνονται καρδιοπάθειες στις περισσότερες περιπτώσεις.

Οι πολύπλοκες καταστάσεις

Τι γίνεται, όμως, στις λίγες περιπτώσεις όπου το αποτέλεσμα είναι παθολογικό; Το ζήτημα έχει ηθικές, πολιτισμικές, θρησκευτικές και νομικές πλευρές. Επειδή όμως ο γιατρός έχει γνώμη μόνο στις ιατρονομικές πλευρές του θέματος, θα περιοριστούμε σε αυτές.

Ο νόμος ορίζει ότι μέχρι τη 12η εβδομάδα κυήσεως η μητέρα έχει απόλυτο λόγο. Η κύηση μπορεί να διακοπεί με απλή δήλωσή της ότι είναι ανεπιθύμητη. Από τη 12η εβδομάδα μέχρι την 24η το έμβρυο θεωρείται πρόσωπο υπό την κηδεμονία της οικογένειας. Στην περίπτωση προβλήματος θεωρείται πρόσωπο ευρισκόμενο σε ανάγκη. Και από το στάδιο αυτό εμφανίζονται οι δύσκολες αποφάσεις:

1. Περιορισμένος χρόνος και επιπροσθέτως έντονη συγκινησιακή φόρτιση.
2. Κατανόηση βιολογικών θεμάτων χωρίς τη σχετική εξοικείωση.
3. Τα συνοδά κοινωνικοοικονομικά προβλήματα, άμεσα και έμμεσα.

Μετά την 24η εβδομάδα το έμβρυο έχει όλα τα δικαιώματα της ανθρώπινης ζωής. Στις δύσκολες αυτές αποφάσεις προστίθεται και η σχετική ασάφεια του νόμου. Ο νόμος ορίζει ότι λαμβάνεται υπόψη η πρόοδος της επιστήμης ώστε αυτό που κάποτε εθεωρείτο μη ιάσιμο, σήμερα να αντιμετωπίζεται κατά τρόπο άριστο (π.χ. τετραλογία Fallot, μετάθεση των μεγάλων αρτηριών, ολική ανώμαλη εκβολή πνευμονικών αρτηριών). Δεν προσδιορίζει, όμως, διαβαθμίσεις βαρύτητας, χρησιμοποιώντας τον γενικό όρο παθολογικό έμβρυο. Το σχετικό προσδιορισμό τον αναθέτει στην ιατρική κρίση, μια δύσκολη ιατρική απόφαση.

Προτείνεται να θεωρηθεί επαρκώς διορθώσιμη εφόσον το παιδί μετέχει περίπου κανονικά στις σχολικές δραστηριότητες, σε μεταγενέστερο χρόνο να έχει τη δυνατότητα ευρείας επιλογής επαγγέλματος και εν συνεχεία ομαλή οικογενειακή ζωή.

Η σχετική ενημέρωση των γονέων για την προοπτική του εμβρύου πρέπει να είναι σαφής, πλήρης, αποφεύγοντας σύμπλοκους ιατρικούς όρους. Σε περίπτωση ασυμφωνίας των γονέων, επικρατούσα είναι η γνώμη της κυοφορούσας.
Εν κατακλείδι, κάτω από αυτές τις διλημματικές συνθήκες, η οικογένεια βρίσκεται ενώπιον μιας απόφασης  για διακοπή της κύησης με δεδομένα, με αποχρώσεις και αβεβαιότητα, ενώ η απόφαση είναι διαζευκτική: ΝΑΙ ή ΟΧΙ.

Ιούλιος 2014