Η κολπική μαρμαρυγή στο σύνδρομο Brugada

Η απουσία καρδιακών δομικών διαταραχών και η ύπαρξη ΗΚΓ/φήματος ειδικής μορφολογίας χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Brugada.

Γράφει ο
Κωνσταντίνος Δ. Μάλλιος
Καρδιολόγος ΥΓΕΙΑ, Eπίτιμος Διευθυντής Α΄ Καρδιολογικής Κλινικής

Η δίκην δεξιού σκελικού αποκλεισμού εμφάνιση των κοιλιακών συμπλεγμάτων στις προκάρδιες απαγωγές V1-V3 με ταυτόχρονη ανάσπαση του κύματος J και διαστήματος ST είναι η τυπική ΗΚΓ/φική του απεικόνιση (εικόνα 1). Πρόκειται για ΗΚΓ/φικό σύνδρομο, το οποίο με βάση τις παρατηρούμενες μεταβολές ταξινομείται σε τρεις τύπους:

Τύπος 1: Ανάσπαση του κύματος J>2mm, κυρτή ανάσπαση του διαστήματος ST>2mm και αρνητικό έπαρμα T. Η περίπτωση της εικόνας 1 ανήκει στον τύπο αυτό.

Τύπος 2: Ανάσπαση του κύματος J>2mm, εφιππιοειδής ανάσπαση του διαστήματος ST>1mm με το κοίλο προς τα επάνω και έπαρμα T θετικό ή διφασικό.

Τύπος 3: Ανάσπαση του κύματος J>2mm, εφιππιοειδής ανάσπαση του διαστήματος ST£1mm με το κοίλο προς τα επάνω και έπαρμα T θετικό ή διφασικό.

Η συχνότητα του συνδρόμου στον γενικό πληθυσμό ποικίλλει στις διάφορες μελέτες. Tα άτομα που εξετάστηκαν, τα διαγνωστικά κριτήρια που χρησιθμοποιήθηκαν, η θέση των ηλεκτροδίων στις προκάρδιες απαγωγές και η υπάρχουσα δυνατότητα διαλείπουσας εμφάνισης του συνδρόμου είναι οι κυριότερες αιτίες της αναφερόμενης μεγάλης διασποράς της συχνότητάς του. Πάντως, αυτή υπολογίζεται πέριξ του 0,05% στην Ευρώπη και στο 0,4% στις χώρες της νοτιοανατολικής Ασίας με σαφή υπεροχή της εμφάνισής του στους άνδρες έναντι των γυναικών (περίπου 8/1).

Το σύνδρομο, εκτός από τις περιπτώσεις της σποραδικής του εμφάνισης, θεωρείται οικογενής πάθηση, η οποία μεταβιβάζεται κληρονομικά κατά τον επικρατούντα αυτοσωματικό χαρακτήρα. Οι γενετικές ανωμαλίες που το προκαλούν, συνδέονται με μεταλλάξεις (του γονιδίου SCN5A), στη χρωμοσωμική θέση 3p21 το οποίο ελέγχει λειτουργικά τους καρδιακούς διαύλους των ιόντων νατρίου (διαυλοπάθεια). Μείωση της λειτουργικής ικανότητάς τους έχει ως συνέπεια την εμφάνιση του συνδρόμου, στο ήμισυ των περιπτώσεων του οποίου υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.

Η επίδραση διάφορων παραγόντων, όπως λ.χ. η αυξημένη θερμοκρασία του σώματος, ευνοούν τη δυσλειτουργία του γονιδίου, με αποτέλεσμα την επίταση των κλινικοεργαστηριακών εκδηλώσεων του συνδρόμου. Πέραν των ανωτέρω διαπιστώθηκε ότι μεταλλάξεις της γλυκερο-3-φωσφορικής δεϋδρογενάσης 1, δύναται να οδηγήσουν σε ελάττωση του ρεύματος των ιόντων Na+ και εμφάνιση του συνδρόμου. Επίσης μεταλλάξεις που συνεπάγονται εξασθένηση της λειτουργίας των ιοντικών διαύλων του Ca++τύπου L συμβάλλουν στην ΗΚΓ/φική εξωτερίκευση του συνδρόμου.

Οι αρρυθμίες είναι συχνές στα άτομα που εμφανίζουν το σύνδρομο και παρατηρούνται συνήθως στην ηρεμία ή κατά τη διάρκεια του ύπνου, γεγονός που ενισχύει την άποψη της συμμετοχής του αυτόνομου (παρασυμπαθητικού) νευρικού συστήματος στην έκλυσή τους. Πριν από την έναρξη της αρρυθμίας συνήθως δεν παρατηρούνται επιπρόσθετες αλλοιώσεις των διαστημάτων QT και ST. Σε σπάνιες περιπτώσεις προηγήθηκαν ανωμαλίες του ρυθμού, μεγαλύτερη ανάσπαση του διαστήματος ST ή εναλλαγή της διάρκειας του καρδιακού κύκλου του τύπου επιτάχυνση-επιβράδυνση αυτού.

Οι υπερκοιλιακές αρρυθμίες είναι συνήθως της μορφής του κολπικού πτερυγισμού/μαρμαρυγής και κολπικής ταχυκαρδίας (εικόνα 2). Η μαρμαρυγή είναι η συχνότερη, πλην όμως η συχνότητά της δεν είναι επακριβώς γνωστή, αλλά οπωσδήποτε είναι μεγαλύτερη εκείνης που παρατηρείται στα άτομα των αντίστοιχων ηλικιών του γενικού πληθυσμού. Η αναφερόμενη συχνότητα, η οποία κυμαίνεται μεταξύ στο 10%-30%, πρέπει να υπολείπεται της πραγματικής, διότι η εμφάνιση των αρρυθμιών σε άτομα με φυσιολογική καρδιά μπορεί να είναι ασυμπτωματική και έτσι να διαφύγουν της διάγνωσης.

Η συχνότητα εμφάνισης της αρρυθμίας στη διάρκεια ηλεκτροφυσιολογικής μελέτης (προκλητή) σύμφωνα με τα ευρήματα των διαφόρων μελετών κυμαίνεται μεταξύ στο 3%-100%. Η μεγάλη διασπορά των τιμών θα πρέπει να αποδοθεί μάλλον στη διαφορετική καρδιολογική υποδομή των μελετηθέντων ατόμων.

Πρέπει να επισημανθεί ιδιαίτερα ότι η εμφάνιση της εν λόγω αρρυθμίας σε νέα άτομα, και μάλιστα σε εκείνα που αναφέρουν αναμνηστικό συγκοπτικών επεισοδίων, πρέπει να οδηγήσει τη σκέψη στην πιθανή ύπαρξη του συνδρόμου.

Η παρουσία της κολπικής μαρμαρυγής φαίνεται ότι αποτελεί δείκτη κακής πρόγνωσης και συνδέεται άμεσα με την κλινική βαρύτητα του συνδρόμου (εμφάνιση καρδιαγγειακών συμβαμάτων στο σύνολο των ατόμων που εμφάνισαν την αρρυθμία).

Η αυξημένη διάρκεια του κολπικού δυναμικού ενεργείας, του χρόνου της ενδοκολπικής αγωγής και του διαστήματος HV (>55ms), απόρροια της υπάρχουσας διαυλοπάθειας, ενοχοποιείται ιδιαίτερα για την πρόκληση και ευόδωση των υπερκοιλιακών αρρυθμιών. Εξάλλου, η συχνότερη εμφάνισή τους στη διάρκεια του ύπνου, κατά την οποία ελαττώνεται η επίδραση του συμπαθητικού, ενισχύει την άποψη ότι στην αρρυθμιογένεση συμβάλλει και η συνεπεία της διαταραχής της νεύρωσης προκαλούμενη μείωση της λειτουργικότητας των ιοντικών διαύλων του Ca++τύπου L.

Η κλινική εξωτερίκευση της αρρυθμίας σχετίζεται με τη συχνότητα και τη διάρκεια της εμφάνισής της. Έτσι, όταν αυτή δεν έχει μεγάλη διάρκεια ή η συχνότητά της είναι μικρή μπορεί να είναι ασυμπτωματική, ενώ, όταν εκδηλώνεται με ταχεία κοιλιακή ανταπόκριση, δύναται να οδηγήσει στην εμφάνιση δυσπνοϊκών φαινομένων ή λιποθυμικών και συγκοπτικών επεισοδίων.

Από τις φαρμακευτικές ουσίες που έχουν χρησιμοποιηθεί για την αντιμετώπιση της κολπικής μαρμαρυγής στα άτομα με σύνδρομο Brugada, η κινιδίνη μόνη της ή σε συνδυασμό με βεραπαμίλη έδωσε τα καλύτερα αποτελέσματα. Παρά ταύτα η εμφύτευση μόνιμου βηματοδότη-απινιδωτή δεν παύει να είναι η θεραπεία εκλογής στις συμπτωματικές περιπτώσεις του συνδρόμου. Η ύπαρξη, όμως, της κολπικής μαρμαρυγής ενέχει τον κίνδυνο ατελέσφορης εκφόρτισης του απινιδωτή (το ποσοστό εγγίζει το 14%), σύμβαμα που πρέπει να λαμβάνεται υπόψη στον προγραμματισμό και στην εκλογή της βηματοδοτικής συσκευής προς αποφυγή του.

Bιβλιογραφία

1. Benito B, Brugada R, Brugada J, et al. The Brugada syndrome. Progr. Cardiovas. Dis.2008; 51: 1-22.
2. Francis J, Antzelevich C. Atrial fibrillation and Brugada syndrome. JACC, 2008; 51: 149-153.
3. Kusano KF, Taniyama M, Nakamura K, et al. Atrial fibrillation in patiens with Brugada syndrome relationships of gene mutation, electrophsiology and clinical backgrounds. JACC, 2008; 51: 1.169-1.175.
4. Yang F, Hanon S, Laam P, et al. Quinidine revisited. Am. J. Med. 2009; 122: 317-321.
5. Brobst V, Veltman C, Eckardt L, et al. Long-term ptognosis of patients diagnosed with Brugada syndrome. Results from the FINGER Brugada syndrone registry. Circulation 2010; 121: 635-643.
6. Muggenthaer M, Behr E. Brugada syndrome and atrial fibrillation:pathophysiology and genetics. Europace; 2011; 13: 913-915.
7. Cerrone M, Priori SG. Genetics of sudden death: focus on inherited channelopathies. Eur. Heart J. 2011; 32: 2.109-2.118.

Απρίλιος 2013