Η εφαρμογή του προγράμματος μαζικού ελέγχου νεογνών (screening test) για την πρώιμη ανίχνευση της παιδικής βαρηκοΐας στο ΜΗΤΕΡΑ

Η νευροαισθητήρια βαρηκοΐα δεν είναι, δυστυχώς, σπάνια πάθηση, θεωρείται μάλιστα μια από τις πιο συχνές διαταραχές των νεογνών.

Γράφουν οι
Κων/νος Ν. Παπακώστας, MD
Χειρουργός Ωτορινολαρυγγολόγος
Αν. Δ/ντής ΩΡΛ Κλινικής ΜΗΤΕΡΑ
Δρ Πέτρος Β. Βλασταράκος,
MD, MSc, PhD, IDO-HNS (Eng.)
Χειρουργός Ωτορινολαρυγγολόγος
Επιμελητής ΩΡΛ Κλινικής ΜΗΤΕΡΑ

Η επίπτωση της βαρηκοΐας κυμαίνεται στο 0,9-1,7/1.000 νεογνά. Στη χώρα μας, με τις 100.000 γεννήσεις περίπου ετησίως, αναλογούν 100 νεογνά με μεγάλου βαθμού αμφοτερόπλευρη νευροαισθητήρια βαρηκοΐα και ένας μεγαλύτερος αριθμός νεογνών με μικρότερου βαθμού βαρηκοΐα.

Η έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπισή της βαρηκοΐας στα βρέφη είναι ιδιαίτερα σημαντική, καθώς μία αρχική περιφερική βλάβη του ακουστικού οργάνου μπορεί να προκαλέσει δευτεροπαθώς μη αναστρέψιμη διαταραχή του ακουστικού συστήματος, με δυσμενείς συνέπειες στην ανάπτυξη του λόγου και στη νοητική ικανότητα των βαρήκοων παιδιών.
Όσο πιο γρήγορα, λοιπόν, διαγνωστεί η βαρηκοΐα και αρχίσει το πρόγραμμα αποκατάστασης του παιδιού, τόσο καλύτερα αποτελέσματα επιτυγχάνονται στην εκμάθηση του λόγου και στη γενικότερη ψυχοκοινωνική προσαρμογή του παιδιού.

Με τις εξεταστικές μεθόδους που χρησιμοποιούνταν μέχρι πριν από λίγα χρόνια για τον έλεγχο της ακοής, η μέση ηλικία διάγνωσης των βαρήκοων παιδιών έφθανε τα 2,5-3 έτη. Αυτό το χρονικό σημείο είναι, για τα σημερινά δεδομένα, πολύ μεγάλο, όταν μάλιστα βαρηκοΐες μικρότερου βαθμού μπορεί να παραμένουν αδιάγνωστες ακόμα και μέχρι τα 5-6 έτη, καθώς η κρίσιμη ηλικία για την ανάπτυξη του λόγου είναι από τα 2,5 έως τα 4 έτη, ώστε το παιδί να προετοιμαστεί σωστά για την 1η τάξη του Δημοτικού Σχολείου στα 6 έτη.

Έτσι, η επιστημονική κοινότητα συνιστά πλέον τον έλεγχο της ακοής σε όλα τα νεογνά πριν ακόμα εξέλθουν από το μαιευτήριο και οπωσδήποτε πριν από την ηλικία των 3 μηνών. Ο βασικός στόχος είναι να γίνει μέχρι τον 3ο μήνα η ανίχνευση του πιθανού προβλήματος, ώστε μέχρι τον 6ο μήνα να έχει ολοκληρωθεί ο απαραίτητος διαγνωστικός έλεγχος και το βρέφος να ωφεληθεί από την έγκαιρη έναρξη του προγράμματος αποκατάστασης.
Αυτό επιτυγχάνεται με την εφαρμογή των προγραμμάτων μαζικού ελέγχου (screening tests) νεογνών για την πρώιμη ανίχνευση της παιδικής βαρηκοΐας.

Ο έλεγχος και η μέθοδος
Σύμφωνα με τον Cochrane, μια δοκιμασία θεωρείται κατάλληλη για μαζικά προγράμματα ελέγχου αν υπάρχουν ισχυρές ενδείξεις ότι η εφαρμογή της στον πληθυσμό, ακολουθούμενη από την ανάλογη θεραπεία όπου αυτή χρειάζεται, θα μπορούσε να μεταβάλει τη φυσική πορεία της νόσου σ? ένα σημαντικό ποσοστό των ατόμων που ελέγχθηκαν, και όλα αυτά με ένα λογικό κόστος.

Με βάση όσα αναφέρθηκαν παραπάνω ένα πρόγραμμα ακουστικού ελέγχου των νεογνών θα πρέπει να έχει ικανή ευαισθησία και ειδικότητα, ένα κατάλληλο διχοτόμο (cut-off) κριτήριο για τη διάκριση των παθολογικών αποτελεσμάτων, να εφαρμόζεται εύκολα στον πληθυσμό-στόχο, να μη δημιουργεί πρόβλημα στο νεογέννητο που ελέγχεται, να έχει ικανοποιητική αποτελεσματικότητα ανάλογα με το κόστος του, όπως και μια εξίσου ικανοποιητική καμπύλη μάθησης.

Μέχρι πριν από λίγα χρόνια, τα διαθέσιμα μέσα για τη διάγνωση της βαρηκοΐας στα νεογνά ήταν κάποιες απλές συμπεριφεριολογικές δοκιμασίες και τα ακουστικά προκλητά δυναμικά του εγκεφαλικού στελέχους (ABR).
Οι ωτοακουστικές εκπομπές (OAEs) είναι μία από τις πιο πρόσφατες εξελίξεις στον τομέα της σύγχρονης ακοολογίας. Είναι απαντήσεις που εκπέμπει ο κοχλίας με τη μορφή ηχητικής ενέργειας και είναι ενδεικτικές της ακεραιότητας του έσω ωτός. Έχουν μάλιστα καθιερωθεί ως μια σημαντική μέθοδος ελέγχου της ακοής με κύρια μέχρι σήμερα εφαρμογή το μαζικό προσυμπτωματικό έλεγχο των νεογνών και βρεφών για βαρηκοΐα.

Οι ωτοακουστικές εκπομπές παράγονται από ηχητικά ερεθίσματα, όπως κλικς, τα οποία χορηγούνται μέσω ακουστικού καθετήρα, ο οποίος τοποθετείται στον έξω ακουστικό πόρο. Ο καθετήρας αυτός περιέχει μεγάφωνα, τα οποία παράγουν τα κλικς, καθώς και ένα πολύ ευαίσθητο μικρόφωνο, που συλλέγει τις παραγόμενες εκπομπές, οι οποίες εν συνεχεία καταγράφονται, αναλύονται, τίθενται υπό επεξεργασία και παρουσιάζονται από έναν ηλεκτρονικό υπολογιστή.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι ωτοακουστικών εκπομπών, οι χρησιμότεροι, όμως, κλινικά είναι δύο, οι παροδικά προκλητές (TEOAEs) και τα προϊόντα παραμόρφωσης (DPOAEs). Οι παροδικά προκλητές παράγονται από κλικ ευρέος φάσματος συχνοτήτων, ενώ τα προϊόντα παραμόρφωσης από δύο τόνους διαφορετικών συχνοτήτων.

Τα πλεονεκτήματα των ωτοακουστικών εκπομπών είναι τα ακόλουθα:

• Καταγράφονται σε όλες τις ηλικίες, ακόμα και σε πρόωρα με ηλικία κύησης μεγαλύτερη των 32 εβδομάδων.
• Η ευαισθησία και η ειδικότητα της δοκιμασίας είναι άνω του 90%.
• Ανιχνεύονται στο 97%-100% των αφτιών με φυσιολογική ακοή και η παρουσία τους μας εξασφαλίζει σε ποσοστό 99% ότι δεν υπάρχει βαρηκοΐα. Η δοκιμασία είναι αρνητική σε αφτιά με βαρηκοΐα μεγαλύτερη των 30 db HL και παρέχει πληροφορίες για μεμονωμένες συχνότητες (0,5-5 kHz).
• Η εξέταση μπορεί να γίνει από το δεύτερο 24ωρο της ζωής του νεογνού.

Είναι απλή, μη επεμβατική, διαρκεί λιγότερο από 1 λεπτό για το κάθε αφτί και θεωρείται αντικειμενική, αφού δεν απαιτείται η συνεργασία του νεογνού. Γι? αυτό γίνεται στο θάλαμο νοσηλείας του νεογνού, συνήθως μετά το γεύμα του, όταν αυτό είναι ήρεμο.

Είναι προφανές ότι oι παροδικά προκλητές ωτοακουστικές εκπομπές ικανοποιούν τα κριτήρια για να χρησιμοποιηθούν σε ένα πρόγραμμα ελέγχου της ακοής, καθώς η εφαρμογή τους είναι εύκολη, μη επεμβατική, με ικανοποιητική ευαισθησία (97%) και είναι αποτελεσματική για τη διαπίστωση κοχλιακής βλάβης.
 Η καμπύλη μάθησης της εφαρμοζόμενης τεχνικής, εξάλλου, εμφανίζει σημαντική βελτίωση με την πάροδο του χρόνου, όπως αποδεικνύεται τόσο από τη μείωση του ποσοστού των νεογέννητων που παραπέμπονται προς ακοολογικό έλεγχο, όσο και από το ποσοστό αυτών που χάνονται στον επανέλεγχο. Η δυνατότητα των πρωτοκόλλων που εφαρμόζονται να προσαρμοστούν ανάλογα με τις ανάγκες συμβάλλει επίσης προς αυτήν την κατεύθυνση.

Η καταγραφή των ωτοακουστικών εκπομπών σε ένα αφτί (ένδειξη φυσιολογικής λειτουργίας του κοχλία – θετική δοκιμασία) αποκλείει σε ποσοστό 99% τη βαρηκοΐα. Αντίθετα, η απουσία καταγραφής (αρνητική δοκιμασία) θέτει την υποψία βαρηκοΐας και επιβάλλει την περαιτέρω ακοολογική εκτίμηση του νεογνού. H εξέταση, πάντως, επηρεάζεται από τη λειτουργική κατάσταση του μέσου ωτός και δε μας βοηθάει στην ποσοτική εκτίμηση της βαρηκοΐας.

Έτσι, σήμερα, προτείνεται διεθνώς η εφαρμογή των ωτοακουστικών εκπομπών πριν από την έξοδο του νεογνού από το μαιευτήριο και περιλαμβάνει όλα τα νεογνά, καθώς έχει διαπιστωθεί ότι το 50% περίπου της βαρηκοΐας αφορά νεογνά που δεν έχουν άλλα προβλήματα υγείας, ενώ μόνο το 50% αφορά τα λεγόμενα νεογνά υψηλού κινδύνου, που νοσηλεύονται στη Μονάδα Εντατικής Νοσηλείας Νεογνών (πίνακας 1).

Η εφαρμογή του προγράμματος στο ΜΗΤΕΡΑ
Στο ΜΗΤΕΡΑ ο έλεγχος της ακοής των νεογνών με ωτοακουστικές εκπομπές γίνεται από τις αρχές του 1998 και είναι το πρώτο ιδιωτικό μαιευτήριο που την εφάρμοσε στον ελληνικό χώρο, ακολουθούμενο αργότερα και από άλλα μαιευτήρια, τόσο του δημόσιου όσο και του ιδιωτικού τομέα.

Η εξέταση γίνεται το δεύτερο-τρίτο 24ωρο της ζωής του νεογνού. Βέβαια, τα νεογνά υψηλού κινδύνου παρουσιάζουν, συνήθως, πλήθος άλλων προβλημάτων υγείας, τα οποία προέχουν στην αντιμετώπισή τους. Έτσι, σε αυτά τα νεογνά η εξέταση μπορεί να γίνει αργότερα, συνήθως τις τελευταίες μέρες παραμονής τους στη Μονάδα Εντατικής Νοσηλείας. Αν η δοκιμασία είναι θετική, τα νεογνά εξέρχονται του προγράμματος. Αν είναι μερικώς θετική ή αρνητική, θα χρειαστεί επανεξέταση.

Η πλειονότητα των επανεξετασθέντων θα CθετικοποιήσειE τη δοκιμασία στη δεύτερη φάση του προγράμματος, που θα γίνει μέσα στο πρώτο τρίμηνο της ζωής του βρέφους. Θα μείνει, τελικά, ένα μικρό ποσοστό, που θα υποβληθεί σε πλήρη ακοολογικό έλεγχο.

Ο βασικός στόχος του προγράμματος είναι να ολοκληρωθεί μέχρι τον έκτο μήνα ο απαραίτητος διαγνωστικός έλεγχος και το βρέφος να ωφεληθεί από την έγκαιρη έναρξη της αποκατάστασης, η οποία, ανάλογα με την εντόπιση και την έκταση της βλάβης, μπορεί να περιλαμβάνει είτε συντηρητικές τεχνικές (ακουστικά βαρηκοΐας) είτε χειρουργικές επεμβάσεις στο έξω και μέσο αφτί (με αρκετά καλή πρόγνωση) ή στο έσω αφτί (κοχλιακά εμφυτεύματα, καλή πρόγνωση). Έτσι, το παιδί μπορεί να αναπτύξει ομιλία σε μεγάλο βαθμό και να παρακολουθήσει τα μαθήματα σε κανονικό σχολείο.

Bιβλιογραφία
Cochrane. Effectiveness and efficiency. Nuffield Provincial Hospital Trust, London, 1972.
Aidan D, Avan P, Bonfils P. Auditory screening in neonates by means of transient evoked otoacoustic emissions: a report of 2,842 recordings. Ann Otol Rhinol Laryngol. 1999 Jun; 108: 525-531.
Pastorino G, Sergi P, Mastrangelo M, et al. The Milan Project: a newborn hearing screening programme. Acta Paediatr. 2005 Apr; 94: 458-463.
Clarke P, Iqbal M, Mitchell S. A comparison of transient-evoked otoacoustic emissions and automated auditory brainstem responses for pre-discharge neonatal hearing screening. Int J Audiol. 2003 Dec; 4 (8): 443-447.
Saurini P, Nola G, Lendvai D. Otoacoustic emissions: a new method for newborn hearing screening. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2004 May-Jun; 8: 129-133.
Molini E, Ricci G, Alunni N, et al. Results and considerations regarding auditory neonatal screening based on the use of transient evoked otoacoustic emission. [Article in Italian], Acta Otorhinolaryngol Ital. 1997 Feb; 17: 1-8.
Kashiwamura M, Ohwatari R, Satoh N, et al. Otoacoustic emissions of full-term and preterm neonates. [Article in Japanese], Nippon Jibiinkoka Gakkai Kaiho. 1996 Jan; 99: 103-111.
Chang KW, Vohr BR, Norton SJ, et al. External and middle ear status related to evoked otoacoustic emission in neonates. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 1993 Mar; 119: 276-282.
Johnsen NJ, Bagi P, Parbo J, et al. Evoked acoustic emissions from the human ear. IV. Final results in 100 neonates. Scand Audiol. 1988; 17: 27-34.
Korres SG, Balatsouras DG, Nikolopoulos T, et al. Making universal newborn hearing screening a success. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2006 Feb; 70: 241-246.
Korres S, Balatsouras DG, Vlachou S, et al. Overcoming difficulties in implementing a universal newborn hearing screening program. Turk J Pediatr. 2005 Jul-Sep; 47: 203-212.
Gravel J, Berg A, Bradley M, et al. New York State universal newborn hearing screening demonstration project: effects of screening protocol on inpatient outcome measures. Ear Hear. 2000 Apr; 21: 131-40.
Vohr BR, Carty LM, Moore PE, et al. The Rhode Island Hearing Assessment Program: experience with statewide hearing screening (1993-1996). J Pediatr. 1998 Sep; 133: 353-357.

Μάρτιος, 2014