Πάρκινσον & Κινητικές Διαταραχές

Η νόσος του Παρκινσον (ΝΠ) είναι η πιο συχνή νευροεκφυλιστική κινητική διαταραχή. Κατά κανόνα, η ΝΠ αρχίζει μεταξύ 40 και 70 ετών, με μέση ηλικία έναρξης την έβδομη δεκαετία. Η αιτία της σποραδικής ΝΠ είναι πιθανόν πολυπαραγοντική, και σχετίζεται με κληρονομική προδιάθεση, περιβαλλοντικές τοξίνες, και τη γήρανση. Σε 5-10% των περιπτώσεων η ΝΠ είναι κληρονομική. Η πρωταρχική βλάβη στην ΝΠ είναι ο εκφυλισμός των νευρώνων νευρομελανίνης που περιέχονται στο εγκεφαλικό στέλεχος, ιδιαίτερα στην μέλαινα ουσία.
Τα κλινικά σημεία και συμπτώματα της ΝΠ, περιλαμβάνουν τρόμο ηρεμίας, δυσκαμψία, βραδυκινησία, και δυσλειτουργία των αντανακλαστικών στάσης. Η νόσος ειναι χρόνια προοδευτική και εξελίσσεται αργά. Η άνοια που σχετίζεται με νόσο του Πάρκινσον έχει υπολογιστεί οτι προσβάλλει τουλάχιστον 20% των ασθενών, με συχνότητα υψηλότερη μεταξύ των ηλικιωμένων ασθενών, ενώ είναι λιγότερο συχνή μεταξύ εκείνων με μικρή ηλικία έναρξης της νόσου. Εκτιμάται ότι 40% έως 60% των ασθενών με ΝΠ πάσχουν από κατάθλιψη, η οποία φαίνεται να σχετίζεται με τη διάρκεια της νόσου. Συνεπώς η νόσος χαρακτηρίζεται όχι μόνο απο κινητικά αλλά και απο μη-κινητικά συμπτώματα.

Η θεραπεία της ΝΠ είναι προς το παρόν κατα κύριο λόγο συμπτωματική. Πριν από την εισαγωγή της λεβοντόπα, η ΝΠ προκαλούσε σοβαρή αναπηρία στους ασθενείς. Η εισαγωγή της λεβοντόπα έχει θεωρηθεί μία από τις μεγαλύτερες επιτυχίες της σύγχρονης ιατρικής. Παραμένει η πιο αποτελεσματική διαθέσιμη θεραπεία για την ανακούφιση των συμπτωμάτων της ΝΠ από την πρώτη εισαγωγή της, στη δεκαετία του 1960. Ωστόσο, οι επιπλοκές της χρόνιας θεραπείας όπως η εμφάνιση κινητικών διακυμάνσεων ( “on-off”), δυσκινησίες, και οπτικές ψευδαισθήσεις αποτελούν σημαντικά εμπόδια στην χρήση της. Άλλες διαφορετικές φαρμακολογικές προσεγγίσεις κατά τις τρεις τελευταίες δεκαετίες έχουν αυξήσει σημαντικά το οπλοστάσιο της αντιπαρκινσονικής θεραπείας όπως οι αγωνιστές της ντοπαμίνης, οι αναστολείς της COMT, οι αναστολείς ΜΑΟ-Β κτλ. Η σωστή και εξατομικευμένη θεραπεία είναι σημαντικές για την αποτελεσματικότητα των διαθέσιμων φαρμάκων σε βάθος χρόνου. 

Η θεραπεία της προχωρημένης ΝΠ περιλαμβάνει την χειρουργική θεραπεία (εν τω βάθει εγκεφαλικός ερεθισμός) καθώς και την χρήση αντλιών απομορφίνης ή Duodopa®. Η επιλογή των κατάλληλων ασθενών για τις προαναφερθείσες μεθόδους είναι εξατομικευμένη. Στο ιατρείο ΝΠ και κινητικών διαταραχών του νοσοκομείου ΥΓΕΙΑ παρέχεται σε συνδυασμό με άλλες ειδικότητες η δυνατότητα αυτών των επιλογών.

(Προϊούσα Υπερπυρηνική Παράλυση, Ατροφία Πολλαπλών Συστημάτων, Φλοιοβασική Εκφύλιση) 

Άλλες αιτίες παρκινσονισμού περιλαμβάνουν την ατροφία πολλαπλών συστημάτων (multiple system atrophy, MSA) , την προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση (progressive supranuclear palsy, PSP) και την φλοιοβασική εκφύλιση (corticobasal degeneration, CBD). Αυτές ομαδοποιούνται σύμφωνα με τον όρο “άτυπος παρκινσονισμός” ή “πάρκινσον-plus σύνδρομα”. Δεν ανταποκρίνονται το ίδιο καλά με την νόσο του Πάρκινσον στις θεραπείες με ντοπαμινεργικά φάρμακα και γενικά έχουν διαφορετική πρόγνωση απο την τυπική νόσο του Πάρκινσον. Η διαφορική διάγνωση με την νόσο του Πάρκινσον είναι μεγάλης προγνωστικής και θεραπευτικής σημασίας και απαιτεί εξειδικευμένο νευρολόγο. 

Στο ιατρείο νόσου Πάρκινσον και κινητικών διαταραχών του νοσοκομείου ΥΓΕΙΑ παρέχεται εξειδικευμένη ιατρική παρακολούθηση καθώς και διαγνωστικές μέθοδοι για την διάγνωση και θεραπεία των ασθενών με άτυπα παρκινσονικά σύνδρομα.

Ατροφία πολλαπλών συστημάτων (MSA)
H ατροφία πολλαπλών συστημάτων είναι μια σπάνια νευροεκφυλιστική νόσος. Χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια του αυτόνομου νευρικού συστήματος (με ορθοστατική υπόταση, και ουρογεννητικές διαταραχές), παρκινσονισμό ή / και παρεγκεφαλιδικά σημεία (αστάθεια στην βάδιση, διαταραχή στην ομιλία). Η συνήθης ηλικία έναρξης είναι 53-55 ετών. Η MSA είναι συνήθως σποραδική νόσος. Η ανταπόκριση του παρκινσονισμού στα ντοπαμινεργικά φάρμακα είναι φτωχή, και η διάγνωση καθώς και η θεραπεία της απαιτεί εξειδίκευση και συχνή παρακολούθηση. 

Προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση (PSP)
H προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση είναι μια σπάνια νευροεκφυλιστική νόσος που χαρακτηρίζεται από συμμετρικό παρκινσονισμό, υπερπυρηνική παράλυση του κάθετου βλέμματος και αστάθεια του σώματος με συχνές πτώσεις κυρίως προς τα πίσω. Οι ασθενείς εμφανίζουν ακόμα στην πορεία της νόσου υποφλοιώδη άνοια, δυσαρθρία και δυσφαγία. Η μέση ηλικία έναρξης είναι 63 ετών. Η PSP είναι σχεδόν πάντα σποραδική. Η διάγνωση της έχει σημασία για την πρόγνωση. Η διάγνωση της απαιτεί εξειδίκευση και εμπειρία στην νόσο, καθώς δεν υπάρχει προς το παρόν καμία εξέταση που να επιβεβαιώνει την διάγνωση. Μαγνητική τομογραφία και ειδικά σπινθηρογραφήματα είναι όμως υποστηρικτικά της διάγνωσης.

Φλοιοβασική εκφύλιση (CBD)
Η φλοιοβασική εκφύλιση είναι μια σπάνια νευροεκφυλιστική διαταραχή που συνήθως χαρακτηρίζεται από ασύμμετρo παρκινσονισμό, δυστονία, μυοκλονίες, και περαιτέρω συμπτώματα απο εκφύλιση του φλοιού (π.χ., απραξία, alien limb). Ο ακριβής επιπολασμός της CBD είναι άγνωστος, αλλά πιστεύεται ότι είναι σημαντικά χαμηλότερος από εκείνη του PSP ή MSA. Η CBD είναι σχεδόν πάντα ένα σποραδικό νόσημα. 

Δευτεροπαθής ή συμπτωματικός παρκινσονισμός
Ο Παρκινσονισμός μπορεί επίσης να είναι συμπτωματικός, συχνότερα αγγειακής, φαρμακευτικής αιτιολογίας ή αποτέλεσμα άλλων δομικών βλαβών. Από αυτά, παρκινσονισμός προκαλούμενος από φάρμακα είναι ίσως ο πιο συχνός, και περιλαμβάνει ουσίες που δεσμεύουν τους μετα-συναπτικούς υποδοχείς της ντοπαμίνης D2 με υψηλή συγγένεια (όπως αντιψυχωσικά και αντιεμετικά φάρμακα) και το βαλπροϊκό νάτριο. Η διαφορική τους διάγνωση απο την νόσο του Πάρκινσον υποβοηθάται απο την διενέργεια σπινθηρογραφήματος (DaTSCAN), και είναι σημαντική καθώς η αντιμετώπισή τους διαφέρει σημαντικά απο εκείνη της νόσου του Πάρκινσον.

(πρωτοπαθείς και δευτεροπαθείς, αυχενική δυστονία, βλεφαρόσπασμος, Meige, σπασμός γραφέα κτλ) 

Η δυστονία είναι μια κινητική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από συνεχείς ή διαλείπουσες μυϊκές συσπάσεις ορισμένων μυικών ομάδων που οδηγούν σε μή φυσιολογικές, συχνά επαναλαμβανόμενες κινήσεις ή θέσεις διαφορών μελών του σώματος. Τρόμος μπορεί να συνυπάρχει ή να αποτελεί το προεξάρχον σύμπτωμα. Ένα συχνό χαρακτηριστικό της δυστονίας είναι οτι αυτή μπορεί να ανακουφίζεται προσωρινά απο κάποιες κινήσεις (geste antagoniste), για παράδειγμα αγγίζοντας το προσβεβλημένο ή ένα παρακείμενο μέρος του σώματος με το χέρι του ο ασθενής μπορεί να μειώσει τη δυστονία. Η εγκεφαλική δυσλειτουργία στην δυστονία περιλαμβάνει πολλές περιοχές του κεντρικού νευρικού συστήματος (ιδίως: τα βασικά γάγγλια, η παρεγκεφαλίδα, συμπληρωματικές κινητικές περιοχές και αισθητικοκινητικός φλοιός).

Η μεμονωμένη δυστονία με έναρξη κατά την παιδική ηλικία τείνει να γενίκευτεί και είναι σχετικά σπάνια, ενώ η δυστονία που προκύπτει στην ενήλικη ζωή συνήθως παραμένει εστιακή ή τμηματική. Μερικά συχνά δυστονικά σύνδρομα είναι ο βλεφαρόσπασμος, η σπασμωδική δυσφωνία, η στοματογναθική δυστονία, η αυχενική δυστονία ή ραιβόκρανο. Οι εστιακές δυστονίες που εκλύονται κατά την διενέργεια συγκεκριμένων ενεργειών είναι συχνές και συμπεριλαμβάνουν τον σπασμό γραφέα, την δυστονία των μουσικών κτλ. Σε πολλές περιπτώσεις μεμονωμένων δυστονίων υπάρχει κληρονομικότητα και έως σήμερα έχουν ανακαλυφθεί αρκετά γονίδια. Η δυστονία όμως μπορεί να είναι δευτεροπαθής, αποτέλεσμα μιας πληθώρας νευροεκφυλιστικών παθήσεων ή δομικών βλάβών του εγκεφάλου. Στις περιπτώσεις αυτές η διαφορική διάγνωση είναι μεγάλης σημασίας για την θεραπεία.

Η θεραπεία της δυστονίας εξαρτάται απο την υποκείμενη νόσο. Στις μεμονωμένες δυστονίες η έγχυση βοτουλινικής τοξίνης είναι η θεραπεία πρώτης εκλογής, και χρησιμοποιείται παγκοσμίως ευρύτατα εδώ και δεκαετίες. Απαιτεί εξειδίκευση για την επιλογή των σωστών μυών και δόσεων. ‘Αλλες φαρμακευτικές θεραπείες είναι διαθέσιμες, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις ενδείκνυται και χειρουργική επέμβαση (εν τω βάθει εγκεφαλικός ερεθισμός). Στο ιατρείο νόσου Πάρκινσον και κινητικών διαταραχών του νοσοκομείου ΥΓΕΙΑ παρέχονται αυτές οι υπηρεσίες απο εξειδικευμένο νευρολόγο.

Ο τρόμος (τρέμουλο) είναι μια κινητική διαταραχή που μπορεί να οφείλεται σε μία πληθώρα υποκείμενων ασθενειών. Πολύ συχνά ο τρόμος μπορεί να εμφανίζεται σε περιπτώσεις άγχους, λήψης μεγάλης ποσότητας καφεϊνης ή νικοτίνης, σε παθήσεις του θυρεοειδούς κτλ οπότε και ονομάζεται αυξημένος φυσιολογικός τρόμος. Η πιο συχνή οικογενής μορφή τρόμου που εμφανίζεται συνήθως στην εφηβική ηλικία ονομάζεται ιδιοπαθής τρόμος και είναι μια καλοήθης κατάσταση. Ωστόσο, ο τρόμος μπορεί να είναι ένα απο τα συμπτώματα μιας άλλης υποκείμενης ασθένειας, στην οποία περίπτωση υπάρχουν συνήθως και άλλα συμπτώματα. Η διάγνωση είναι μεγάλης σημασίας, ο αποκλεισμός αιτών αλλα και η θεραπεία καθώς έντονος τρόμος μπορεί να επηρρεάσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Τα τικς είναι ακούσιες, σύντομες, στερεότυπες κινήσεις. Εκτός απο κινητικά τικς που ειναι τα συνηθέστερα, υπάρχουν και φωνητικά τικς. Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό των τικς είναι ότι μπορούν να κατασταλούν από τον ασθενή για ένα σύντομο χρονικό διάστημα. Συνήθως ο ασθενής βιώνει μια αυξανόμενη αίσθηση άγχους και δυσφορίας κατά την διάρκεια που προσπαθεί να καταστείλει τα τικς, και όταν επιτρέπεται να χαλαρώσει και τα τικς εκλύονται, αισθάνεται ανακούφιση. 

Τα τικς είναι πολύ συχνά, 15% του πληθυσμού θα έχει ένα τικ σε κάποια χρονική στιγμή της ζωής του. Για τη συντριπτική πλειοψηφία αυτό είναι για ένα σύντομο χρονικό διάστημα, εμφανίζεται στην παιδική ηλικία και έχει μικρή ή καθόλου κλινική σημασία. Ωστόσο, σε άλλους προαναγγέλλει την έναρξη μιας χρόνιας διαταραχής η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική σωματική, ψυχολογική και κοινωνική δυσλειτουργία.

ΣΥΝΔΡΟΜΟ TOURETTE
Το σύνδρομο Tourette (ΣΤ) επηρεάζει το 0,5-1% του πληθυσμού ηλικίας κάτω των 18, και 0,3-0,5% του ενήλικου πληθυσμού. Το βασικό κλινικό χαρακτηριστικό της TS είναι η παρουσία πολλαπλών, κινητικών, και φωνητικών τικς με έναρξη πριν από την ηλικία των 18 ετών. Άλλα κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν την κοπρολαλία και κοπροπραξία, άσεμνες, κοινωνικά ακατάλληλες συμπεριφορές και κυρίως ψυχιατρικές διαταραχές (όπως διαταραχή ελλειμματικής προσοχής / υπερκινητικότητας, ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή και κατάθλιψη). 

Η θεραπεία του ΣΤ επικεντρώνεται στο να αναγνωρίσει και να βοηθήσει τον ασθενή να διαχειριστεί τα συμπτώματα που του προκαλούν το μεγαλύτερο πρόβλημα ή τις μεγαλύτερες δυσλειτουργίες.Τα περισσότερα περιστατικά του συνδρόμου είναι ήπια και δεν απαιτούν φαρμακευτική θεραπεία. Οι θεραπείες που έχουν ως στόχο τα τικ συμπεριλαμβάνουν την έκχυση βοτουλινικής τοξίνης (Μπότοξ), η οποία μπορεί να βοηθήσει σημαντικά και με πολύ λιγότερες παρενέργειες απο οτι τα άλλα διαθέσιμα φάρμακα σε συγκεκριμένα κινητικά τικς. Υπάρχουν και περαιτέρω φαρμακευτικές θεραπείες καθώς και εν τω βάθει εγκεφαλικός ερεθισμός για επιλεγμένες περιπτώσεις. Σημαντική είναι η αντιμετώπιση της ψυχιατρικής συννοσηρότητας και η εξατομίκευση της θεραπείας. Στο ιατρείο νόσου Πάρκινσον και κινητικών διαταραχών του νοσοκομείου ΥΓΕΙΑ παρέχονται αυτές οι υπηρεσίες.